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目的：针对一个先天性椎体骨骺发育不良3代24人汉族家系中的14名成员进行常用骨代谢指标(ALP、Ca、P、Mg、25-(OH)D、TRACP5b)和COL2A1基因全部外显子及外显子，内含子交界区碱基序列检测，旨在为SEDC发病机理的探讨、遗传学咨询提供参考依据。 方法：(1)按1∶3设立正常对照，应用全自动生化分析仪、酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测ALP、Ca、P、Mg、25-(OH)D、TRACP5b。(2)应用聚合酶链式反应(PCR)扩增家系成员COL2A1基因全部外显子及外显子-内含子交界区，对扩增产物经PAG纯化后直接测序分析。结果通过Blast程序与GenBank数据库的COL2A1基因序列(GenBank NM_001844，4)进行比对，寻找COL2A1基因54个外显子异常位点，进一步通过比对UCSC数据库检测其外显子-内含子交界区是否存在异常位点，最后通过检索NCBI中SNP数据库，确定其异常基因位点的性质。 结果：(1)生化指标检测结果：家系患者ALP、Ca、P、Mg与表型正常者无差别：25-(OH)D、TRACP5b水平明显低于正常对照者，具有统计学意义(p<0.05)。(2)COL2A1基因检测结果显示：外显子1和34中共存在3个多态位点，8个内含子中存在12种突变。它们分别为：外显子1，c.63C>T(非编码区)、c.206A>T(p.T9S)；外显子34，c.2476C>T(p.G765G)；内含子1，c.284C>G；内含子9，c.8643T>G；内含子16，c.11709C>A；内含子16，c.11733T>C；内含子16，c.14490A碱基缺失；内含子17，c.15051T>C；内含子23，c.18476C>T；内含子33，c.21756G>T；内含子33，c.21783G>A；内含子33，c.21839T>CG突变；内含子38，c.23773T>C；内含子40，c.24563C碱基插入。 结论：(1)患者破骨细胞活性降低，机体不能通过对破骨细胞的调节来维持骨骼、软骨的正常生长。(2)患者可以通过其它神经体液调节机制来维持血中正常的钙磷代谢水平。(3)COL2A1基因外显子改变并不是患者具有典型SEDC表型的直接原因。(4)家系成员中COL2A1基因两个外显子存在三个多态位点-c.63C>T(外显子1非编码区)、c.206A>T、c.2476C>T，8个内含子存在12种突变，且c，206A>T导致p.T9S的改变在患者中存在一致性，可能在致病过程中与致病因素具有协同作用。