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肿瘤抑制基因p53发生点突变失活、等位基因缺失以及基因重排是人类恶性肿瘤最普遍的分子病理学改变之一，近年来已为学术界所公认。但是急性白血病患者却较少见p53基因的改变。癌基因mdm2作为p53基因的拮抗基因，可通过抑制p53基因产物的转录激活功能而使之失去抑制肿瘤发生发展的能力，已经发现在很少发生p53基因点突变的恶性肿瘤患者常有较高比率的MDM2基因的高表达。由此推测急性白血病患者可能有类似情况存在。本文就41例急性白血病(AL)患者以及两个白血病细胞系K051与HL60研究了这两个基因的改变和相互关系。结果如下： 1．在可分析结果的33例AL中，13例有染色体异常，但未发现与上述两个癌基因有关的12号或17号染色体异常。 2．应用Rt-PCR／SSCP方法检测41例AL患者p53基因点突变，发现41例中8例阳性，发生率为19.7％，高于文献中同类报道的结果。p53基因点突变与AL的FAB分型以及患者的预后无明显关系，主要发生在染色体核型正常的AL患者。 3．应用Southern印迹杂交与点杂交方法，在41例AL患者以及K051、HL60两个细胞系中未检出MDM2基因的扩增。 4．应用Rt-PCR方法检测MDM2基因的表达水平。发现51.2％(21／41)的急性白血病患者有较高水平的MDM2基因的表达，其中3例同时有p53基因突变(3／21)；K051细胞系MDM2基因表达水平较低，而HL60细胞系的表达水平则较高(约为正常对照的2.5倍)。MDM2基因的表达水平与白血病FAB分型、染色体异常及p53基因点突变无明显关系，与AL的预后有一定的关系。 对于①急性白血病中染色体异常与p53基因或MDM2基因改变的关系；②本组AL患者p53基因点突变率较高的可能原因；③AL中p53基因点突变与患者预后的关系；④MDM2基因在AL患者中高表达与p53基因点突变以及与急性白血病的发生发展以及预后的关系和⑤p53基因改变失活在AL发病机制中的作用等进行了讨论。 结论： 1．在本组AL患者中，未发现染色体17p与12q异常与p53基因和／或MDM2基因改变之间的关系，有其它染色体异常的患者也无p53基因突变。 2．AL患者p53基因点突变的比率较其它肿瘤为低，p53基因的点突变率与AL的FAB分型及患者的预后无明显关系。 3．50％以上的AL患者MDM2基因的表达水平明显增高，但未发现这一癌基因的扩增。MDM2基因的表达水平与p53基因点突变及AL的FAB分型无明显关系，与急性白血病的预后有一定关系。