第一章：中国一先天性无虹膜家系的临床分析及白内障手术治疗
　　目的：
　　观察先天性无虹膜家系发病者的临床表现多形性的特点；探讨白内障超声乳化联合囊袋张力环和滤蓝光变色人工晶体植入，治疗合并白内障的先天性无虹膜患者的安全性及术后效果；
　　方法：
　　收集于2014年就诊于南昌大学第二附属医院的一中国江西先天性无虹膜家系患者共4代，14人。详细询问病史后绘制遗传家系图。对其中3名患者在现病史采集后，进行眼部详细检查并善病例。包括分别检查3名患者的双眼眼前段及眼底：包括角膜，前房，晶状体，虹膜，房角，眼底视盘，视网膜，黄斑等。分别记录3名患者术前裸眼视力，最佳矫正视力(best corrected visual acuity, BCVA)，患者双眼房角UBM检查，角膜内皮细胞检查，眼底视盘及黄斑光学相干断层扫描(optical coherence tomography, OCT)，眼表分析，眼压，眼球运动等。对3名患者双眼先后行白内障超声乳化摘除联合囊袋张力环和滤蓝光变色人工晶体植入术，观察术中术后并发症发生情况，术后随访1年观察患者最佳矫正视力，眼压等。
　　结果：
　　此例先天性无虹膜家系为常染色显性遗传。参加本研究的3名患者均有以下表现包括：双眼上睑下垂，眼球震颤，虹膜缺损和双眼白内障。不同患者分别合并有角膜混浊，角膜结膜干燥症，青光眼，斜视，晶体脱位等。3名患者(6眼)术前BCVA为：Ⅱ:4右眼0.04左眼0.06，Ⅲ:2右眼0.08左眼0.1，Ⅳ:1右眼0.04左眼0.04；术后1月，BCVA分别为：Ⅱ:4右眼0.12左眼0.15，Ⅲ:2右眼0.2左眼0.25，Ⅳ:1右眼0.15左眼0.15；较术前有明显提高，P<0.05。患者Ⅱ:4：术前双眼眼压：右眼32mmHg,左眼23mmHg；术后1月双眼眼压：右眼20mmHg,左眼17mmHg；3名患者术后畏光症状较术前有所改善。术后各患者均未出现角膜内皮失代偿，继发性青光眼等并发症；
　　结论：
　　白内障超声乳化联合囊袋张力环和人工晶体植入是治疗合并白内障的先天性无虹膜患者安全有效的方法。滤蓝光变色人工晶体能在明视环境下能有效降低畏光的症状，在暗环境下又可提高术眼对比敏感度，提高视觉质量。
　　第二章：中国一先天性无虹膜家系的PAX6基因突变检测
　　目的：
　　本研究探讨一个具有常染色体显性遗传性的先天性无虹膜症的四代中国家系的临床表征和致病遗传缺陷。
　　方法：
　　招募一个四代都患有无虹膜症的中国家系，同时招募200名没有直接或间接关系且没有眼部和系统性潜在疾病的种族匹配的健康个体作为对照。对受影响和未受影响的家庭成员进行全面的常规和眼科检查；抽取该家族所有成员的外周静脉血并提取基因组DNA，然后进行Sanger测序分析PAX6的编码和剪接区域以筛选鉴定PAX6基因中的突变。
　　结果：
　　在所有受影响的个体中鉴定了外显子7中的新的杂合PAX6基因缺失突变c.435_445delTAGCGAAAAGC(p.Ser146ThrfsX9)，该突变编码PD和HD之间的接头区域，形成过早终止密码子。但是在任何未受影响的家族成员和200个无关对照中都没有这种缺失。
　　结论：
　　在与无虹膜症相关的此中国家系中发现了一个新的PAX6基因缺失突变，扩大了PAX6突变谱及其相关表型。