一、骨髓增生异常综合征病态细胞形态学特征目的分析骨髓增生异常综合征骨髓病态造血细胞特点，探讨骨髓增生异常综合征各亚型间骨髓病态造血有无差异，即IPSS积分更高的MDS-RAEB形态学改变是否与不伴有原始细胞增多的骨髓增生异常综合征形态学改变有无不同，以及染色体核型异常对于形态学改变有无影响。方法1）病例收集收集2010年1月至2012年7月在苏州大学附属第一人民医院就诊的MDS患者骨髓涂片97例。2）形态学分析病态造血细胞的判定依据WHO2008分型所定义的病态造血及文献中报道的病态造血细胞形态学特点，根据以下三个量化指标分析骨髓增生异常综合征患者骨髓形态学特点。1、特定形态学改变的发生率ISD（the incidence of specific dysplasia），即某种形态学改变出现的病例数/总的病例数。2、特定形态学改变的比例PSDC（the percentage of specific dysplasiacells），即对于每位患者，某种形态学改变数/该系计数的细胞数。3、病态细胞大于10%的比例ID（incidence of dysplasia more than10%），即对于某系病态造血比例大于10%病例数/总病例数。结果我们将患者分为两组：原始细胞大于5%组及原始细胞小于5%组，两组病态造血出现的种类没有明显差异，红系病态造血最常见的为类幼变、核畸形，粒系病态造血最常见的为Pseudo-Pelger-hüet样畸形、巨幼变，巨核系病态造血最常见的为大单圆巨核细胞、多圆巨核细胞及小巨核细胞。同时伴核型异常MDS患者与不伴染色体核型异常患者的病态造血出现的频率与严重程度亦没有明显差异。有趣的是巨核系的PSDC明显高于红系、粒系，巨核系、红系的ISD高于粒系ISD。结论病态造血的发生率及严重程度在伴原始细胞增高组MDS与不伴原始细胞增高组MDS间没有明显差异，核型改变对于骨髓形态学改变的种类及严重程度未发现有明显关系。二、以FISH分析骨髓增生异常综合征患者骨髓病态细胞研究MDS的克隆起源及演变目的研究MDS骨髓病态造血是非特异性的改变还是异常克隆所致,并对MDS骨髓细胞中异常克隆的消长变化提供粗略的评估。方法1）收集2011年10月至2012年7月在我院就诊，经过外周血计数、骨髓形态学检查、染色体核型分析确诊为骨髓增生异常综合征的骨髓涂片标本16例。2)对患者的骨髓进行常规的染色体核型分析及FISH检测。3）骨髓涂片FISH检测：油镜下寻找病态细胞，记录坐标位置并拍照保存（光学显微镜OLYMPUS BX41），按已记录的坐标位置划出杂交区域，将骨髓涂片经过脱油、固定、老化、脱水，根据患者染色体核型及FISH检测结果选择相应探针进行FISH操作。采用荧光显微镜OLYMPLUS BX51进行观察和采集FISH图像，在油镜下按已记录的坐标位置和拍摄的骨髓形态图片找到待测的具有病态造血特征的细胞，记录多个层面的信号并拍照保存。结果1）16例MDS患者中粒、红两系病态造血细胞及非病态造血细胞中均存在异常克隆，大部分骨髓病态造血细胞异常核型的比例均明显高于非病态造血细胞异常克隆比例，同时大部分患者异常克隆来源的病态造血细胞比例显著高于正常克隆来源的病态造血细胞的比例。2）伴+8、-7、7q-、5q-、20q-核型异常的MDS病例中，绝大部分的病态巨核细胞及幼稚巨核细胞来源于异常克隆，同时形态正常巨核细胞大部分也为异常克隆累及。3）大多数病例中红系、粒系的非病态造血细胞异常克隆比例从分化早期阶段至晚期阶段有降低趋势。4）异常克隆亦累及淋巴系、单核系。结论MDS骨髓细胞形态学病态特征与细胞克隆的异常改变相关，但并非异常克隆所特有。启始的MDS异常克隆可分化而构成成熟的粒、红、巨核系细胞群体的一部分而与正常克隆来源的细胞共存。