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目的:混合谱系白血病（Mixed Lineage Leukemia,MLL）基因重排急性白血病（Acute Leukemia,AL）具有病情进展迅速、易复发、平均生存期短、预后差等临床特点。目前对于造血干细胞移植（Hematopoietic stem cell transplantation,HSCT）治疗MLL基因重排AL的疗效具有争议。本研究通过比较单纯化疗与移植治疗MLL基因重排AL患儿的疗效,为选择合适的治疗模式,改善患儿预后,提供有价值的临床依据。方法:回顾性分析2012年01月至2019年12月苏州大学附属儿童医院收治的110例MLL基因重排AL患儿的临床资料。对其进行分组:仅接受化疗的为化疗组,凡是接受HSCT的为移植组;移植组患儿根据移植前是否复发分为移植组A（无复发）、移植组B（复发）;根据疾病类型分为急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia,ALL）组、急性髓系白血病（Acute Myelobalistic Leukemia,AML）组。通过Mann-Whitney U检验比较化疗组与移植组患儿初诊年龄的差异,采用χ2检验或Fisher精确概率法比较化疗组与移植组患儿融合基因、白血病亚型、终点事件等的差异,采用Kaplan-Meier法分析患儿的总生存率（Overall survival,OS）、无复发生存率（Relapse-free survival,RFS）、无事件生存率（Event-free survival,EFS）,组间比较采用 Log-rank检验。结果:（1）一般临床资料:①110例AL患儿中,ALL63例,其中化疗组34例,移植组29例;AML 47例,其中化疗组20例,移植组27例,移植组与化疗组患儿的白血病类型构成比差异无统计学意义（P=0.236）。②110例AL患儿初诊年龄47.8（13.3～94.0）月,化疗组 52.1（11.3～68.3）月,移植组 43.7（23.5～68.3）月,化疗组与移植组无统计学差异（P=0.318）。③110例患儿中死亡22例,化疗组12例（22.6%）,移植组10例（17.9%）,两组患儿死亡率差异无统计学意义（P＞0.05）。④110例患儿中,ALL 以急性 B 淋巴细胞白血病（B-acute lymphoblastic leukemias,B-ALL）为主,AML以急性单核细胞白血病（Acute Monocytic Leukemia,M5）为主。ALL中,移植组与化疗组在B系及T系的构成比差异无统计学意义（P=0.464）。AML中,移植组与化疗组在是否为M5的构成比差异无统计学意义（P=0.537）。⑤比较MLL/AF4、MLL/AF9、MLL/AF10、MLL/ENL在ALL、AML中分布情况,结果显示:ALL中以MLL/AF4为主,约占48.6%,AML中以MLL/AF9为主,约占77.8%,差异有统计学意义（P＜0.001）。（2）生存分析:①110例MLL基因重排AL患儿5年的OS、EFS分别是（81.7±4.1）%、（69.8±4.7）%。②ALL 患儿 5 年的 OS、EFS 分别是（69.1±8.5）%、（57.6±6.9）%。③AML 患儿 5 年的 OS、EFS 分别是（73.4±9.3）%、（65.5±9.3）%。④110例AL患儿,化疗组和移植组A的OS、RFS比较,结果显示:两组5年OS率分别为（71.4±7.9）%和（82.8±6.8）%,差异无统计学意义（P=0.388）;两组患儿5年RFS率分别为（68.6±7.5）%、（91.5±4.8）%,差异有统计学意义（P=0.026）。⑤ALL患儿中,化疗组、移植组A、移植组B 3组的3年OS率分别为（75.0±9.5）%、（70.0±11.6）%、（45.0±32.2）%,差异无统计学意义（P=0.699）。化疗组和移植组A的3年RFS率分别为（73.2±8.9）%、（80.9±10.0）%,差异无统计学意义（P=0.721）⑥AML患儿中,化疗组和移植组A的3年OS率分别为（65.6±13.6）%、（91.7±5.6）%,差异无统计学意义（P=0.089）。化疗组3年RFS率为（59.2±14.0）%,移植组A均无复发,差异有统计学意义（P=0.002）。⑦M5患儿中,化疗组15例,3年OS率为（51.6±17.9）%,移植组A 15例,均存活,差异有统计学意义（P=0.012）。⑧MLL/AF4、MLL/AF9、MLL/AF10、MLL/ENL 患儿 OS、RFS 比较,结果显示:MLL/ENL 预后较好,7例均无病存活,MLL/AF4预后最差,5年OS率和RFS率分别为（47.1±17.4）%、（43.5±14.9）%,差异均无统计学意义（P=0.424、P=0.392）。⑨ALL 中,MLL/AF4患儿化疗组和移植组A的OS、RFS 比较,差异均无统计学意义（P=0.508、P=0.824）。⑩AML中,MLL/AF9患儿化疗组和移植组A的OS比较,差异无统计学意义（P=0.354）;RFS 比较差异有统计学意义（P=0.035）。（3）复发情况分析:①110例AL患儿,化疗复发27例（40.3%）,移植后复发3例（7.0%）,两组间复发情况构成比差异有统计学意义（P＜0.001）。63例ALL患儿,化疗复发17例（38.6%）,移植后复发3例（15.8%）,两组间复发情况构成比差异无统计学意义（P=0.086）。47例AML患儿,化疗复发10例（43.5%）,移植后复发0例,两组间复发情况构成比差异有统计学意义（P＜0.001）。②110例AL患儿中,30例复发,无复发80例,有无复发3年OS率分别为（53.1±10.3）%和（92.2±3.0）%,差异有统计学意义（P＜0.001）。63例ALL患儿中,复发20例,无复发43例,有无复发3年OS率分别为（57.0±11.6）%和（92.6±4.1）%,两组OS差异有统计学意义（P＜0.001）。47例AML患儿中,复发10例,无复发37例,3年OS率分别为（43.2±20.8）%和（91.9±4.5）%,差异有统计学意义（P=0.001）。③27例AL复发患儿（不包括3例移植后复发）,14例继续化疗,13例接受HSCT,3年OS率分别为（28.1±14.9）%和（91.7±8.0）%,差异有统计学意义（P=0.004）。结论:（1）MLL基因重排急性白血病的高复发率是预后不良的原因;（2）造血干细胞移植可以降低复发率,改善预后。亦是治疗复发患儿的有效方法;（3）造血干细胞移植可明显提高M5亚型患儿的生存率;（4）不同融合基因预后迥然,个体化治疗尤为重要。