目的:缺血性脑卒中与帕金森病是影响老年人的两大主要中枢神经系统疾病,大量的流行病学和病理学证据证明两种疾病有很大的关联。通过全基因组关联研究的相关方法,探究两种疾病的共同遗传学机制,共同致病易感基因,为两种疾病的治疗提供新的思路。方法:本研究利用来自METASTROKE组织的关于缺血性脑卒中(IS)的总结的全基因组关联研究(GWAS)数据(包含9541572个SNPs,来自10307例患者和19326例对照者)和汇总的关于帕金森病(PD)的GWAS数据(包含2525704个SNPs,来自4238例患者和4239例对照者),通过基于基因水平的方法—PLINK软件实现,确定两种疾病的各自易感基因,利用简单的荟萃分析方法对两种疾病的相同易感基因的p值进行整合,采用Bonferroni校正法,最终确定两种疾病的共同致病易感基因。借助公开的基因芯片分析结果,探究IS和PD的共同致病易感基因在基因表达数据集(GEO)数据库中的表达是否有差异性。最后辅助全转录组关联研究方法,本研究进一步验证两种疾病的共同易感基因是否在两种疾病的不同组织(全血组织、外周血组织、脑组织)中有差异性的转录表达。结果:通过基于基因水平方法、荟萃分析以及对结果进行校正后,本研究发现有9个基因(NUDT14,PARP3,GPX7,ZCCHC10,MEX3A,DENND2A,CRNN,RGS9BP和LBH)达到基因水平的显著阈值。在GEO数据库的基因芯片分析中,基因LBH在IS的血液组织样本(GSE16561)以及PD的血液组织样本(GSE22491)都显示出了差异表达;在脑组织中,PARP3和GPX7的表达在IS样本(GSE38037)以及PD样本(GSE20295)中也均达到了显著性阈值;除MEX3A和RGS9BP外,其他基因在我们选取的IS以及PD的不同样本中,在与对照者相比下,在疾病中均显示出了不同程度的差异性表达。通过全转录组关联研究方法,NUDT14、DENND2A在IS以及PD的脑组织中存在显著性差异的转录表达;LBH在两种疾病的外周血组织中存在显著性差异的转录表达;GPX7在IS患者的外周血中表达也达到了显著性阈值。结论:本文的研究发现,利用IS和PD的全基因组关联研究数据,通过基于基因水平的检测方法,以及两种基于表达的验证方法,IS和PD两种疾病在基因层面确实有遗传学联系:有共同的致病易感基因,并且这些共同的易感基因在两种疾病的不同组织中均有差异性的表达,特别的是,GPX7和LBH两个基因在两种表达方法验证里均达到了显著性阈值。这一发现为揭示两种疾病的密切联系提供了新的证据,为未来研究两种疾病的遗传基础以及发展新的治疗措施提供了新的方向。