FOXP3和FOXE1基因多态性与中国汉族人群分化型甲状腺癌相关性分析

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本文主要从以下几个部分展开论述:  第一部分 FOXP3基因单核苷酸多态性与中国汉族人群分化型甲状腺癌发病的相关性。  目的:研究湖北地区汉族人群FOXP3变异的分布频率;探讨FOXP3基因单核苷酸多态性与汉族人群分化型甲状腺癌发病的相关性。  方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国汉族人群350例分化型甲状腺癌患者和306例健康体检者FOXP3的rs3761548和rs2280883变异,计算位点基因型频数和等位基因频率。  结果:FOXP3的rs3761548位点基因型分布在DTC病例组与对照组间存在统计学差异(P=4.74x10-2),等位基因频率在DTC病例组和对照组的分布存在统计学差异(P=1.09x10-2),OR(A/C)=1.51(95%CI:1.10~2.07)。FOXP3的rs2280883位点基因型分布在DTC病例组与对照组间存在统计学差异(P=3.59x10-2),等位基因频率在病例组和对照组的分布不存在统计学差异(P=5.96x10-2),OR(C/T)=1.63(95%CI:1.15~2.31)。  结论:FOXP3的rs3761548和rs2280883位点和中国汉族人群分化型甲状腺癌相关。  第二部分 FOXE1基因单核苷酸多态性与中国汉族人群分化型甲状腺癌发病的相关性。  目的:研究湖北地区汉族人群FOXE1变异的分布频率;探讨FOXE1基因单核苷酸多态性与汉族人群分化型甲状腺癌发病的相关性。  方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国汉族人群350例分化型甲状腺癌患者和306例健康体检者FOXE1的rs1867277变异,计算位点基因型频数和等位基因频率。  结果:FOXE1的rs1867277位点基因型分布在DTC病例组与对照组间存在统计学差异(P=2.91x10-2),等位基因频率在病例组和对照组间的分布不存在统计学差异(P=8.75x10-2);OR(A/G)=0.98(95%CI:0.71~1.34)。  结论:FOXE1的rs1867277位点和中国汉族人群分化型甲状腺癌相关。  第三部分 FOXE1实时荧光定量及重组质粒的构建  目的:研究乳头状甲状腺癌患者体内FOXE1是否有失衡状态,从转录水平上了解FOXE1对乳头状甲状腺癌发病的影响。  方法:应用实时荧光定量PCR检测30例PTC患者和30例健康体检者外周血中FOXE1mRNA的表达。构建pGL3-FOXE1启动子荧光素酶报告基因重组质粒。  结果:PTC患者FOXE1mRNA的表达水平与正常对照组相比差异无统计学意义。成功地构建了FOXE1启动子荧光素酶报告基因重组质粒。  结论:FOXE1的mRNA水平在PTC患者和正常对照组间表达水平无差异。
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