背景：原发性视网膜色素变性(retinitispigmentosaRP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组最常见遗传性致盲眼底病。目前，该病的在世界范围内发病率约为1/3500-4000，全世界至少100万人患有此病。患者典型的临床病程为早期出现夜盲，随后周围视野呈进行性的缺失，后期由于变性累及视锥细胞而导致中央视野丢失。大多数RP是单基因遗传病，具有高度遗传异质性。目前尚无有效的治疗手段可阻止RP病程的发展。随着分子遗传学的发展，人们对该病的分子发病机理的探讨已取得突破性的进展，迄今为止，通过连锁分析和候选基因筛选等方法已确定了50多个基因位点。RHO基因是已报道的最常见的RP致病基因，迄今已发现了100多种RHO基因突变，其突变在欧洲及北美占常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)的16％-25％，在中国和日本大约7％左右，RHO基因突变也可导致ARRP，不过发生频率较小，不足1％。鉴于RHO基因的相对高突变率，我们选择该基因来分析其在中国华东地区视网膜色素变性患者中的突变情况，期待为临床提供一些有意义的参考资料。　　 目的；检测收集到的中国华东地区视网膜色素变性(RP)患者视紫红质(RHO)基因突变情况，研究中国人RP患者RHO基因的突变频率及特征，探讨RHO基因在RP发病机制中的潜在作用。　　 方法：收集我院门诊55例RP先证者，就诊年龄5-71岁，分布于中国华东地区，均为汉族，其中常染色体显性遗传6例，常染色体隐形遗传14例，散发35例。另随机收集55名健康成年人作为对照，以确定检测到的突变是否为多态。所有患者均经过全面病史调查并绘制家系图，进行详细的眼科检查（包括眼部常规检查、眼底、视野及视觉电生理）。采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序技术，对55名RP先证者及55名健康对照者进行RHO基因突变检测分析，筛查RHO全基因突变情况。　　 结果：共检出7种碱基变异，其中两种为错义突变，一种仅在病例组出现，一种在病例组及对照组中各有1例，均为已报道非致病错义突变。其余五种为非编码区突变，且在对照组中也发现相应碱基突变，考虑为单核甘酸多态性(SNP)，均能在NCBI-SNP数据库中检索到，采用x2检验对病例组与对照组各SNP位点突变频率进行分析，各位点无显著差别。　　 结论：预测RHO基因在中国华东地区RP患者中的突变率低于国外报道。检出错义突变数量较少，无法分析其统计学意义。错义突变改变了RHO基因的氨基酸序列，引起RHO分子结构和功能异常，虽然已有家系报道为非致病突变，但其机制不明，在其他家系中是否为致病突变尚不能确定，因此仍然应该引起我们的重视。检出的已报道的SNP位点与RP无显著相关性，与现有文献存在差异，随着分子生物学技术的发展，发生在内含子的基因突变与视网膜色素变性相关的发现给RP的遗传病因学研究带来了全新的概念，有待我们更深一步研究。