【摘 要】
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目的通过回顾性分析MPN患者的临床资料,探索驱动基因和非驱动基因突变情况与临床特征的相关性,以期为MPN的诊断、鉴别诊断、治疗和预后提供一定的资料基础。方法纳入2014年1月至2022年3月在深圳市第二人民医院血液内科就诊的173例MPN患者,收集患者的一般资料、临床表现、实验室检查和MPN相关基因检测结果,运用SPSS 25.0软件进行分析。结果总共纳入173例MPN患者,其中完善二代测序的患者
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目的通过回顾性分析MPN患者的临床资料,探索驱动基因和非驱动基因突变情况与临床特征的相关性,以期为MPN的诊断、鉴别诊断、治疗和预后提供一定的资料基础。方法纳入2014年1月至2022年3月在深圳市第二人民医院血液内科就诊的173例MPN患者,收集患者的一般资料、临床表现、实验室检查和MPN相关基因检测结果,运用SPSS 25.0软件进行分析。结果总共纳入173例MPN患者,其中完善二代测序的患者有53例。1.一般情况和驱动基因的统计:在173例MPN患者中,至少存在1个驱动基因突变的患者有141例（82%）,三阴性患者32例（18%）。其中JAK2突变的119例（69%）,CALR突变的21例（12%）,MPL突变的2例（1%）。2.MPN各亚型的临床特征:血红蛋白水平、血小板计数和红细胞计数,在三个亚型中两两比较均具有统计学差异（P＜0.05）,PV患者比ET患者的白细胞计数更高（P＜0.05）;PMF患者的脾脏肿大发生率最高（P＜0.05）。3.MPN患者驱动基因与临床特征关系:JAK2阳性患者的年龄、白细胞计数、血红蛋白、红细胞计数均比CALR阳性患者更高（P＜0.05）,JAK2阳性患者的年龄、白细胞计数比三阴性患者更高（P＜0.05）。在PV中,JAK2阳性患者比阴性患者的白细胞计数更高（P＜0.05）;在ET中,JAK2阳性患者比CALR阳性患者的血小板计数更低（P＜0.05）,JAK2阳性患者的年龄、白细胞计数比三阴性患者更高（P＜0.05）;在PMF中,JAK2阳性患者比CALR阳性患者的确诊年龄、男性比例、血栓和出血事件发生率更高（P＜0.05）。4.53例MPN患者非驱动基因检测情况:53例患者共检测出20种非驱动突变基因共66个突变,其中PMF、ET、PV平均检测出的非驱动突变基因数量分别为2.62±1.50、0.85±1.19、0.71±0.61个,PMF显著高于另外两组（P＜0.05）;超过一半患者检测出1个或以上非驱动基因突变（34例,64%）,非驱动基因检出率最高的是ASXL1和TET2突变。5.非驱动基因与临床特征关系:ASXL1阳性患者的血小板计数更低,骨髓纤维化程度更高（P＜0.05）;≥2个非驱动基因突变患者比＜2个非驱动基因突变患者的血红蛋白水平和红细胞计数更低,骨髓纤维化程度更高（P＜0.05）;有HMR突变的患者血红蛋白水平更低、脾肿大发生率和骨髓纤维化程度更高（P＜0.05）;有非驱动基因突变的患者血红蛋白水平、血小板计数更低,脾肿大发生率和骨髓纤维化程度更高（P＜0.05）。结论1.本地区MPN患者的表型驱动突变基因的检出率为82%,JAK2是最常见的突变;非表型驱动基因突变检出率为64%,其中突变率最高的是参与表观遗传调控的基因ASXL1和TET2。2.在MPN各亚型中,PMF比ET、PV的血红蛋白和血小板计数更低,脾脏肿大发生率、非驱动基因突变数、HMR突变数更高。3.出现非驱动突变基因的患者,特别是伴有HMR突变,往往具有更低的血红蛋白水平,更高的骨髓纤维化程度和脾肿大发生率的特点。4.MPN患者应尽可能全面地进行非驱动突变基因检测,尽早明确疾病类型和危险度分层,在规范化的治疗下达到改善症状、减少并发症和延缓疾病进展的目的。
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