目的:比较不同年龄段和是否合并其他高危因素的高龄孕妇发生胎儿染色体异常的差异,为高龄孕妇更加科学合理的选择产前筛查或产前诊断提供依据。方法:通过对2017年1月至2022年1月在北部战区总医院因不同产前诊断指征行羊膜腔穿刺的孕妇进行羊水细胞核型分析,比较不同指征下各染色体异常的检出率,采用SPSS24.0软件进行数据分析,统计学方法为卡方检验,以P＜0.05为差异有统计学意义。结果:1243例常规染色体核型分析中,检出异常核型122例,异常率为9.81%。其中非高龄孕妇653人,核型异常检出率8.11%,高龄孕妇共590人,核型异常检出率11.69%。对比非高龄组与高龄组结果显示年龄越大染色体异常检出率越高。根据高龄孕妇年龄及是否合并其他高危因素将其分组,35-38岁的单纯高龄孕妇组发生胎儿染色体异常的风险较39岁以上的单纯高龄孕妇组发生风险低;相同年龄段,非单纯高龄孕妇组发生胎儿染色体异常的风险明显高于单纯高龄的孕妇组,且非单纯高龄孕妇组染色体数目异常发生率明显高于相同年龄段单纯高龄孕妇组染色体数目异常的发生率。CNV-seq检测共166例,高龄孕妇67例,异常结果12例,阳性率17.91%,染色体核型正常的结果中发现包含致病性CNV的结果4例,临床意义未明的结果2例。结论:对于单纯高龄的孕妇胎儿染色体异常发生率相对较低,可适当放宽产前诊断的年龄限制,在知情同意基础上可以推荐小于39岁的孕妇优先选择NIPT筛查,对于单纯年龄≥39周岁或高龄合并其他高风险的孕妇应建议直接进行产前诊断;且在行染色体核型检查的同时应联合染色体微缺失微重复检测,提高染色体异常的检出率,降低出生缺陷的发生率,达到优生优育的目的,提高我国整体出生人口的身体素质。