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目的 探讨抑癌基因第10染色体同源丢失性磷酸酶-张力蛋白基因(phosphatase and tension homology deleted on chromosome ten,PTEN)在上皮性卵巢癌中的突变与蛋白表达和临床病理特征之间的关系。 方法 分别选取60例上皮性卵巢癌、20例良性上皮性卵巢肿瘤和15例正常卵巢组织为研究对象,常规提取新鲜肿瘤和正常卵巢组织DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列分析方法检测PTEN基因第5和第8外显子的突变,免疫组化技术检测上皮性卵巢癌、良性上皮性卵巢肿瘤及正常卵巢组织中PTEN蛋白的表达。结果采用x2检验结合临床病理特征进行统计学分析。 结果 在良性上皮性卵巢肿瘤和正常卵巢组织中均未观察到PTEN基因第5和第8外显子的突变,60例上皮性卵巢癌有3例检测到突变,突变率为5%,与正常卵巢组织和良性卵巢肿瘤相比,差异无显著性。经DNA序列分析证实,3例突变均为点突变。免疫组化结果显示,良性卵巢肿瘤和正常卵巢组织中PTEN蛋白的表达率为100%,上皮性卵巢癌PTEN蛋白的表达率为77.03%,低于良性肿瘤和正常组织,差异有显著性,P<0.05。不同组织学分级中,PTEN蛋白在G1、G2级组织中表达率(90.62%)明显高于G3级组织(66.67%),二者差异有显著性, 论文:上皮性卵巢癌组织中PTEN基因突变及蛋白表达的研究 P<0刀5。在不同的;l$床分期中,I、11期阳性表达率为 gi.67%,Ill、 IV期阳性表达率为70*,h者差异有显著性,P<0.05。在浆液性和粘液 性两种不同的组织亚型中,表达率分别为82.9盼和66.67%,二者差异 无显著性。同时发现,上皮性卵巢癌中的PTEN蛋白表达率与年龄和绝 经与否无明显相关。 结论PTEN蛋白在上皮性卵巢癌中有一定的表达缺失率,而且与病 变进展和分化有关,证实其表达缺失在上皮性卵巢癌的发生发展过程中. 有一定的作用。上皮性卵巢癌中存在PTEN基因的突变,但突变率较低, 批测该基因表达缺夫主要源于突变以外的其它途径。