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研究背景白癜风是皮肤中黑素细胞消失所引起的一种常见的获得性或全身性皮肤色素脱失症,但其机制尚不清楚,可能与免疫,遗传和获得性环境的相互作用有关。GWAS广泛用于白癜风基因研究领域。到目前为止,有许多来源于GWAS研究的白癜风相关基因和位点。不同国家和种族的白癜风相关基因存在差异。在欧洲人群中,白癜风相关基因/位点包括1p13.2(PTPN22,rs2476601),1p36.23(RERE,rs4908760),2q24.2(IFIH1,rs2111485),3q13.33(CD80,rs59374417),3q28LPP,rs1464510),4p16.1(CLNK,rs16872571),6p21.32(C6orf10,BTNL2,rs7758128BTNL2,HLA-DRA,rs3806156),8q24.22(SLA,rs853308),10p15.1(IL2RA,rs706779),10q25.3(CASP7,rs3814231)11p13(CD44,rs10768122),11q14.3(TYR,rs1393350)11q21(TYR,rs4409785),12q13.2(IKZF4,rs2456973),12q24.12(SH23,rs4766578)14q12(GZMB,rs8192917,rs2273844)15q13.1(OCA2,HERC2,rs1129038),16q24.3(MC1R,rs9926296),19p13.3(TICAM1,rs6510827),21q22.3(UBASH3A,rs11203203),22q13.1(C1QTNF6,rs229527),22q13.2(TOB2,rs4822024)。在中国汉族人群中,白癜风相关基因/位点包括3q28(LPP,rs9851967)11q23.3(CXCR5,DDX6 rs638893)12q13.2(PMEL,IKZF4,rs10876864)。最近的研究发现欧美患者白癜风中存在一些新的风险位点,包括rs6583331,rs41342147,rs1031034,rs35161626,rs6059655,rs231725,rs6012953,rs12421615,rs16843742,rs8083511,rs4807000,rs11079035,rs4308124,rs78037977,但这些位点在中国汉族白癜风患者中尚未发现。因此,我们对中国汉族人群白癜风患者的进行这些位点验证,研究了这些位点与汉族人群的相关性,为白癜风的研究提供了新的线索。目的我们的实验将验证新发现的14个位点,并研究这些新的位点是否与汉族人群白癜风发病有关。为白癜风的发病原因找到新的突破口。方法收集1472例病例和1472例健康对照,设计SNP引物,并使用Sequenom Mass Array对14个SNPs进行基因分型并输出结果,运用PLINK1.70进行SNP等位基因分布频率的关联研究,运用SPASS17.0进行数据整理结果的统计学分析。结果rs6583331位于染色体3q29 FBXO45-NRROS基因区域,rs6583331 T等位基因与中国汉族白癜风人群有显著相关性(OR=1.22,95%CI:1.10-1.36,P=0.0001);rs6583331的T等位基因在中国汉族白癜风人群中以显性模式遗传占有优势(P=0.0007)。结论该研究揭示了rs6583331与中国汉族人群白癜风相关。为深入探索rs6583331与白癜风的关系奠定了基础。同时为研究FBXO45-NRROS基因区域与白癜风关系带来新的启示,其中的分子机制有待进一步实验研究发现。