【摘 要】
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目的:为了探讨BRAF V600E基因突变检测对于甲状腺乳头状癌的诊断意义并探讨BRAF V600E野生型的甲状腺乳头状癌患者的致病原因。方法:收集中国医科大学附属盛京医院自2019年10月至2021年6月的符合入组标准的甲状腺疾病患者资料,BRAF V600E基因突变采用PCR技术进行检测,NTRK基因改变采用pan-TRK免疫组化方法进行检测。结果:1.BRAF V600E基因突变在甲状腺良性
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目的:为了探讨BRAF V600E基因突变检测对于甲状腺乳头状癌的诊断意义并探讨BRAF V600E野生型的甲状腺乳头状癌患者的致病原因。方法:收集中国医科大学附属盛京医院自2019年10月至2021年6月的符合入组标准的甲状腺疾病患者资料,BRAF V600E基因突变采用PCR技术进行检测,NTRK基因改变采用pan-TRK免疫组化方法进行检测。结果:1.BRAF V600E基因突变在甲状腺良性病变与甲状腺癌中的差异具有统计学意义（P=0.000）,与甲状腺乳头状癌显著相关。2.BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌患者的年龄、淋巴结转移有统计学意义（P=0.035,P=0.032）,BRAF V600E突变者更易发生于年龄较小者及淋巴结转移者,而与性别、肿瘤大小、对侧有无病变以及病灶多少均无统计学意义。3.细针穿刺标本进行细胞学诊断的灵敏度为82.99%,特异度为83.33%,阳性预测值为97.58%,阴性预测值为37.74%,准确度为83.03%。BRAF V600E基因突变检测诊断的灵敏度为85.20%,特异度为86.36%,阳性预测值为98.82%,阴性预测值为39.58%,准确度为85.32%。细胞学诊断与BRAF V600E基因突变检测两者联合诊断的灵敏度为92.35%,特异度为77.27%,阳性预测值为97.31%,阴性预测值为53.13%,准确度为90.83%。4.BRAF V600E基因突变检测阴性的29例甲状腺乳头状癌中,pan-TRK阳性的为4例,阳性率为13.79%,BRAF V600E野生型而pan-TRK阳性的甲状腺乳头状癌具有多结节状生长,核浆比较高等组织学特点。结论:1.BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌显著相关。2.BRAF V600E基因突变与年龄、淋巴结转移相关,与性别、肿瘤大小、病灶多少及对侧有无病变等病理特征无关。3.BRAF V600E基因突变检测联合细胞学诊断可提高甲状腺乳头状癌诊断的灵敏度和准确度。4.NTRK基因改变在BRAF V600E野生型的甲状腺乳头状癌中占有一定比例,其检测可为这部分患者的治疗提供潜在靶点。
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