目的:分析新疆地区维吾尔族、汉族人群中ADAM33基因F+1、T1位点多态性及其连锁不平衡关系,探讨其构成的单体型与支气管哮喘(简称哮喘)易感性之间的关系。方法:对69例维吾尔族、63例汉族哮喘患者和64名维族、70名汉族健康对照者采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定ADAM33基因T1、F+1位点多态性。设立统一的调查表,对所有研究对象进行哮喘危险因素调查、血清变应原T-IgE检测,嗜酸粒细胞测定,肺功能测定。结果:1.维、汉哮喘组的哮喘患者血清T-IgE水平、EOS明显高于本民族对照组(P<0.01)。2.新疆维吾尔族、汉族ADAM33基因F+1位点的基因型分布及等位基因分布频率在病例组与对照组间无差异。3 T1位多态性哮喘组基因型分布及等位基因分布频率与对照组有统计学差异,C等位基因明显高于正常人组。4.ADAM33基因T1位点基因多态性与哮喘的关系,相对TT基因型而言,TC杂合型与TC+CC基因型,均能显著增加哮喘发生的危险性(P<0.05)。5. F+1位点、T1位点SNP与血浆IgE水平无关联性6 Tl位点SNP三种基因型间第一秒用力呼气量(FEV1)实测值/预测值%水平有差异,TT基因型与TC、CC基因型比较差异有显著性意义(P<0.05);而TC基因型与TT基因型、CC基因型比较无显著性意义(P>0.05)。7连锁不平衡分析及单体型构建结果:F+1位点、T1位点SNP存在较弱连锁不平衡(D′=0. 256)。构建了4种单体型,存在单体型频率分布在病例组和对照组间差异有统计学意义。两位点所构成4种单体型频率分布在两民族病例组和正常对照组的差异均无统计学意义。结论:F+1位点的SNP与支气管哮喘的发生无相关性。T1位点的SNP多态性与支气管哮喘的发生有相关性, T等位基因可能是哮喘病的保护基因,C等位基因可能是哮喘病的易患基因。ADAM33基因F+1位点、T1位点存在较弱的连锁不平衡关系,A-C;G-C与哮喘易感性相关性。基因单体型频率在新疆两民族人群中的分布差异无统计学意义。