【摘 要】
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遗传疾病是由基因间相互作用、基因与环境交互作用导致的结果,因而挖掘遗传疾病的致病基因是生物医学的主要任务之一。随着高通量测序技术的快速发展,生物信息学领域积累了大规模组学数据,为挖掘遗传疾病与基因间关联提供了新的机遇与挑战。在此背景下,如何有效利用多种组学数据研究新型致病基因预测方法逐渐成为研究热点。为此,本文开展了如下工作:（1）从新视角对代谢网络和蛋白质相互作用网络进行了实证分析。考虑了不同类
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遗传疾病是由基因间相互作用、基因与环境交互作用导致的结果,因而挖掘遗传疾病的致病基因是生物医学的主要任务之一。随着高通量测序技术的快速发展,生物信息学领域积累了大规模组学数据,为挖掘遗传疾病与基因间关联提供了新的机遇与挑战。在此背景下,如何有效利用多种组学数据研究新型致病基因预测方法逐渐成为研究热点。为此,本文开展了如下工作:（1）从新视角对代谢网络和蛋白质相互作用网络进行了实证分析。考虑了不同类型基因在生物分子网络中的角色差异,将基因分为致病基因、必需基因和其他基因三种类型,分析三种类型的基因在代谢网络和蛋白质相互作用中的拓扑性质及关联。实证分析表明,与其他基因相比,致病基因的拓扑地位较高,且与必需基因关联较少。（2）利用蛋白质相互作用和代谢网络构建了双层生物分子网络,面向双层生物分子网络设计了新型致病基因排序方法。依据经典假设“致病基因的邻居很可能导致疾病”为致病基因分配正流量,依据实证分析结果“致病基因与必需基因关联少”为必需基因分配负流量,提出了基于双层生物分子网络的同步传播方法和异步传播方法。通过110种遗传疾病验证了新方法的有效性和潜力,新方法在单基因遗传疾病上的表现尤为突出。（3）为充分利用多层生物分子网络的拓扑特征,提出了一种基于图卷积神经网络的致病基因预测方法。依据经典假设“致病基因的邻居很可能导致疾病”和实证分析结果“致病基因与必需基因关联少”调整网络表示学习算法Node2Vec,从而提取节点的低维隐含表示。此外,将注意力机制引入到图卷积神经网络中,从而有效捕获不同节点的拓扑相关性。实验结果表明,基于图神经网络的致病基因预测明显优于Dist Mult等方法,AUC和F1-score可达到0.872和0.843。
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