多数生命均是由同一细胞（受精卵）发育成的多种细胞构成的复杂系统。细胞中基因的表达在发育过程中受到严格且精准的调控,最终决定分化后的细胞具有特定的形态与功能表型,阐明细胞表型与其基因表达模式的关联有助于了解生命的生理与病理机制,并开展后续的药物研发。目前细胞形态与功能等表型的信息隐藏在大量的生物医学文献中,给细胞表型研究带来了挑战。构建细胞-表型知识图谱有助于整合“多而散”的领域知识以及单细胞组学数据,阐明细胞的基因表达模式及细胞表型之间的关联。针对细胞-表型知识图谱的构建与分析,本文开展了以下工作:首先,本文利用MeSH词汇表通过文献挖掘建立了细胞-表型知识图谱。本文收集了PubMed文献元数据,并从中提取了文献和MeSH实体条目的关联关系,然后基于共现频数、卡方检验等方法对提取的关联进行筛选。最后通过人工判读的方法验证了这些关联的可靠性。基于上述流程,本文共得到了227个细胞类型与259个细胞表型之间的5965个细胞-表型关联关系。细胞-表型知识图谱拓扑结构分析表明:神经细胞、T淋巴细胞等细胞类型和动作电位、细胞免疫等细胞表型均是领域最关注的问题。利用表型对细胞进行聚类,本文发现组织来源相同、功能相似的细胞倾向于聚集到一起。基于表型的细胞轨迹分析也重现了造血干细胞分化为红系细胞、髓系细胞和淋巴系细胞的过程。进而,本文整合细胞-表型知识图谱与单细胞转录组数据探索了细胞表型与基因表达模式的关联。本文收集了72类细胞的100套单细胞转录组数据,获取了细胞对应的特异高表达基因,通过分析知识图谱中细胞表型相似性以及基因表达相似性,发现表型相似度越高的细胞越有可能有相同的特异高表达基因。进一步分析发现表型相似度越高的细胞中的特异高表达蛋白之间越有可能有相同的蛋白质相互作用。最后,本文利用建立的细胞-表型知识图谱解决单细胞组学数据分析中存在的细胞类型鉴定、细胞表型预测等问题。本文发展了基于细胞-表型知识图谱的细胞类型鉴定和细胞表型预测方法,针对从GEO数据库获取的三套来源于外周血、肝脏、黑色素细胞系的单细胞数据集,准确预测了其中30个（85%）细胞亚群的类型,并成功预测了外周血组织单细胞数据中35个细胞表型,此外还发现抗原抗体反应是单核细胞潜在的表型。总之,本文开展的细胞-表型知识图谱研究为探索细胞表型与基因表达之间的关联奠定了基础,有助于解决单细胞数据分析过程中细胞类型鉴定、细胞表型预测问题。