【摘 要】
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目的:对14例马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤蛋白-1(fibrillin-1, FBN1)基因和转化生长因子-?受体2(Transforming Growth Factor Beta Receptor TypeⅡ,TGFBR2)
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目的:对14例马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤蛋白-1(fibrillin-1, FBN1)基因和转化生长因子-?受体2(Transforming Growth Factor Beta Receptor TypeⅡ,TGFBR2)基因进行基因突变筛查,以明确这些MFS患者FBN1基因和TGFBR2基因突变的情况,并观察基因突变与临床表型之间的关系。方法:应用PCR分别扩增14例MFS患者FBN1基因的65个外显子和其中11例MFS患者(未发现FBN1基因突变)TGFBR2基因的7个外显子。然后应用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)-异源双链分析(heteroduplex analysis)对这些外显子的扩增片段进行基因突变筛查,最后对疑有突变的PCR扩增片段进行DNA测序,以明确突变位点及类型。结果: (1) 14号MFS患者FBN1的64号外显子的DHPLC图谱异常,测序证实其FBN1的64号外显子的第8080个碱基置换(8080C>T),造成无义突变,使其第2694个核苷酸(精氨酸)的密码子CGA变为终止密码子TGA,导致缺失176个氨基酸。该无义突变用限制性片段长度多态性(Restriction Fragment Length Polymorphism,RELP)分析得到了进一步的证实。(2) 11号MFS患者FBN1的29号外显子的DHPLC图谱异常,测序证实其FBN1的29号内含子的+4碱基置换(Intron29, +4A>T)。该突变用RELP分析得到了进一步的证实。该单核苷酸多态性十分靠近Intron29和Exon29的剪接位置,与FBN1基因中Exon29的选择性剪接关系有待于进一步研究。(3) 2号MFS患者FBN1的7号外显子的DHPLC图谱异常,测序证实其FBN1的7号内含子的-37碱基缺失(Intron7, -37delT)。(4) 12号MFS患者的FBN1的56号外显子的DHPLC图谱异常,测序证实其FBN1的56号外显子的第6888个碱基置换(6888G>A),使其第2296个核苷酸(谷氨酰胺)的密码子CAG变为CAA,属于同义突变。(5) 4、5、6、7、8、9号MFS患者的TGFBR2的4号外显子的DHPLC
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