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目的:冠状动脉粥样硬化心脏病(简称为冠心病),是近几十年来对人类健康造成重大威胁的重要疾病,多年来,通过大量流行病学调查、疾病监测和死亡统计等数据显示,冠心病的患病率和死亡人数均显著增加,毫无疑问,目前已经成为威胁人类健康的一大杀手之一。很多国内外研究者在冠心病的发病原因、病理、病生与诊断、治疗等方面进行了诸多积极的探索,总结了许多宝贵的经验。截至目前,发现除了与年龄、性别、高血压、糖尿病、高血脂、高尿酸血症以及抽烟和肥胖等因素有关外,还与某些易感基因有关。SLC12A3基因属于多态性等位基因,研究证实其与高血压、多发性硬化、T2DM肾病、Gitelman综合征的发生、发展有确切关系。本研究旨在探讨SLC12A3基因与冠心病的相关性。 方法:1.对经内蒙古医科大学附属医院健康体检的结果显示正常(无冠心病)人群中选出的50例(蒙古族,其中男性21例,女性29例)受检者作为对照组与就诊于内蒙古医科大学附属医院并明确诊断为冠心病的患者中选出的50例(蒙古族,其中男性28例,女性22例),对其性别、年龄、体重、血压、血糖、甘油三酯、总胆固醇、低密度胆固醇、高密度胆固醇、心脏彩超、颈动脉彩超、吸烟及饮酒情况等因素综合比较分析。2.使用Haploview软件对等位基因频率的常见SNP位点进行筛选,根据block选择2个tagSNP(Rs11644728,Rs5803),采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测基因多态性并进行基因分型。3.统计方法:组间基因型、等位基因型频率差异分析采用X2检验,用SPSS13.0统计软件完成统计分析,当p<0.05为有显著性差异。 结果:1.对冠心病患者和对照组的一般临床资料进行详细比较后显示:在来院就诊的蒙古族人群中,冠心病患者与对照组在性别、年龄、体重指数、收缩压、舒张压、总胆固醇、低密度胆固醇、高密度胆固醇和甘油三脂等方面均具有显著性差异,且冠心病组的平均年龄、体重指数、收缩压、舒张压、总胆固醇、低密度胆固醇、高密度胆固醇和甘油三脂均高于对照组(P<0.05);在蒙古族群众平时生活习惯上,饮酒在冠心病组和对照组的差异具有统计学意义(P<0.05),提示饮酒对蒙古族冠心病患者的发病起到关键作用;而吸烟在两组中无显著性差异(P0.05)。2.关联分析结果示,SLC12A3基因上的2个SNPs位点与冠心病发生显著相关,这两个位点分别是Rs11644728和Rs5803,是蒙古族冠心病患病的遗传风险因子(即SLC12A3基因是蒙古族冠心病患病的易感基因)。 结论:1.在蒙古族人群当中,冠心病患者与对照组在性别、年龄、体重指数、收缩压、舒张压、总胆固醇、低密度胆固醇、高密度胆固醇和甘油三脂等方面均具有显著性差异,且冠心病组的平均年龄、体重指数、收缩压、舒张压、总胆固醇、低密度胆固醇、高密度胆固醇和甘油三脂等方面均高于对照组组(P<0.05)。在生活习惯方面,饮酒在蒙古族冠心病组和对照组之间的差异具有统计学意义(P<0.05),提示饮酒对蒙古族冠心病患者的发病起到重要的作用;2. SLC12A3基因上的2个SNP位点与冠心病特征明显相关,其中SNP位点均显著相关;SNP位点Rs11644728和Rs5803与冠心病发病显著相关(P<0.05);3. SLC12A3基因(Rs11644728,Rs5803)是蒙古族冠心病患病的重要遗传风险因素。