【摘 要】
：
该研究通过对CYP21基因突变的检测,以期了解CYP21基因编码区的常见突变谱和突变热点,并分析基因型和临床表型的相关性,从分子遗传学角度深入探讨21-羟化酶缺乏症的发病机制.
【出 处】
：
上海第二医科大学 上海交通大学医学院 上海交通大学
论文部分内容阅读
该研究通过对CYP21基因突变的检测,以期了解CYP21基因编码区的常见突变谱和突变热点,并分析基因型和临床表型的相关性,从分子遗传学角度深入探讨21-羟化酶缺乏症的发病机制.结论:(1)用经过改良的等位基因特异性PCR不仅能够定性的检测CYP21基因缺失纯合子,而且也能通过定性检测杂合子.与文献报道的RFLP检测缺失的方法比较,更为直观、简便.(2)以PCR为基础的二步分析法,是一种快速检测CYP21基因常见已知突变的方法.PCR-RFLP和PCR-ACRS两种方法相结合能够检测CYP21基因的大部分突变.(3)获得了中国人CYP21基因编码区的突变谱,其中12g和I172N为热点突变,分析了CYP21基因突变的基因型和临床表型的关系,对今后的遗传咨询、基因诊断和产前诊断有一定的指导作用.
其他文献
目的 分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)儿童的声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR)特征.方法
目的：研究食管鳞状细胞癌(ESCC)组织中CMTM6、PD-L1及PD-1蛋白的表达情况及相关性，分析三者与ESCC临床病理特征的关系。探讨其在ESCC中表达的临床意义。 方法：1．收集2008年1月
对于综合性教学,其是利用多种教学方式来开展教学,对提高学生阅读能力、表达能力、写作水平等多面有着极大的促进作用.在五年级语文教学过程中,探索综合教学的方法,有助于帮
目的:初步探讨多层螺旋CT肝脏灌注扫描技术,以及灌注评价在肝脏疾病的诊断及鉴别诊断中的应用价值.结论:多层螺旋CT肝脏灌注可分别评价肝脏动、门脉的灌注情况,以灌注特点及
目的micC是一种编码小分子非编码RAN(small non-coding RNA, sRNA)的基因，存在于多种革兰阴性细菌基因组内。micC位于E.coli基因组ompN与ybdK基因之间，其中ompN与ybdK转录方向
目的：探讨不同睡眠姿势的阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAHS）人群与屈光参差的关系。方法：收集2012年9月到2013年3月期间在我院呼吸科行多导睡眠监测并确诊为OSAHS的患者61例作为实
目的：免疫诱导方法建立豚鼠膜迷路积水模型，采用听觉脑干诱发电位与耳蜗电图检测、核磁共振成像观测及病理切片观察膜迷路积水情况。首次尝试采用3.0TMRI观测实验动物模型膜迷