【摘 要】
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目的:通过对羊水细胞中胎儿染色体进行低深度全基因组测序（Copy number variation sequencing,CNV-seq）和染色体核型分析检测,探讨CNV-seq技术在产前诊断中的应用价值。方法:1.选取2019年3月至2020年6月就诊于山西省妇幼保健院的孕妇为研究对象。2.对具有产前诊断指征的447例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,对每例标本均进行染色体核型分析及CNV-seq检测
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目的:通过对羊水细胞中胎儿染色体进行低深度全基因组测序（Copy number variation sequencing,CNV-seq）和染色体核型分析检测,探讨CNV-seq技术在产前诊断中的应用价值。方法:1.选取2019年3月至2020年6月就诊于山西省妇幼保健院的孕妇为研究对象。2.对具有产前诊断指征的447例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,对每例标本均进行染色体核型分析及CNV-seq检测,分析比较两种技术检出胎儿染色体异常结果,并随访其妊娠结局。3.采用SPSS23.0软件对数据进行分析,计量资料用（均数±标准差）表示,组间率的比较采用卡方检验,以P<0.05为差异有统计学意义。4.本实验研究获得山西省妇幼保健院伦理委员会批准,所有研究对象签署知情同意书。结果:1.447例羊水样本CNV-seq检测成功率100%,染色体核型分析成功率为99.55%（445/447）,因羊水细胞培养失败导致染色体核型分析不能检测2例,占0.45%（2/447）。2.染色体核型分析检出染色体正常353例,占78.97%（353/447）,染色体异常92例,占20.58%（92/447）,因羊水细胞培养失败导致染色体核型分析不能检测2例,占0.45%（2/447）;CNV-seq检出染色体正常309例,占69.13%（309/447）,染色体异常138例,占30.87%（138/447）。3.染色体核型分析正常的353例羊水标本中CNV-seq检出微缺失微重复55例,包括明确致病拷贝数变异6例,可能致病拷贝数变异2例,良性拷贝数变异17例,可能良性拷贝数变异6例,临床意义不明的拷贝数变异24例,其中明确致病或可能致病拷贝数变异占2.27%（8/353）;羊水细胞培养失败的2例标本CNV-seq检测成功,其中1例未见异常,1例为临床意义不明的拷贝数变异。4.CNV-seq联合染色体核型分析检测与单用染色体核型分析检出胎儿染色体异常率相比较,差异有统计学意义（P<0.05）;CNV-seq联合染色体核型分析检测与单用CNV-seq检测检出胎儿染色体异常率相比较,差异无统计学意义（P>0.05）;单用CNV-seq检测与单用染色体核型分析检出胎儿染色体异常率相比较,差异有统计学意义（P<0.05）。5.447例羊水标本共检出胎儿染色体嵌合体9例,占2.01%（9/447）,其中染色体核型分析检出8例,占1.79%（8/447）,CNV-seq检出6例,占1.34%（6/447）。结论:1.CNV-seq可检出更多的明确致病或可能致病的CNVs,还能检出新发现的CNVs,但其不能检测染色体平衡易位、倒位等平衡性结构异常。2.CNV-seq技术避免细胞培养,可精确检测低比例的嵌合体。3.CNV-seq与染色体核型分析联合应用可更加全面、有效检出胎儿染色体异常,提高产前诊断的检出率,在产前诊断中有重要的价值。
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