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研究目的： 探究口腔癌患者中 PAX1(Paired box1)基因在口腔癌组织、癌旁组织、手术切缘之间甲基化是否有差异；检测口腔癌组织中亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因型和甲硫氨酸合成还原酶(methioninesynthase reductase,MTRR)基因型；探讨PAX1基因甲基化与MTHFR基因、MTRR基因多态性的关系，为口腔癌的早期诊断及预后监测寻找新的生物学标记，为临床治疗口腔癌寻找新的靶点。 研究方法： 收集2016年1月-2016年12月由湘潭市第一人民医院和湘潭市中心医院经病理形态学确诊为口腔癌，患者的根治手术标本30例，30名患者均为湘潭地区的汉族居民，术前均未进行抗肿瘤治疗。选取口腔癌癌区组织、癌旁组织和手术切缘组织。运用甲基化特异性实时定量聚合酶链反应(Quantitative Methylation Specific PCR,QMSP)方法检测 PAX1基因甲基化和焦磷酸测序检测 MTHFR677(C→T)和1298(A→C)以及MTRR66(A→G)的基因型。采取Fisher确切概率法统计分析：口腔癌组织与癌旁组织，口腔癌组织与手术切缘，癌旁组织与手术切缘之间PAX1基因甲基化率是否存在差异。用比值比(Odds ratio,OR)及95%可信区间(95%confidence interval95%CI)分析30例口腔癌组织中 PAX1基因甲基化与 MTHFR677(C→T)和1298(A→C)以及MTRR66(A→G)多态之间是否有关联。 结果： 本组研究中30例口腔癌组织、30例癌旁组织以及30例手术切缘组织分别有22例(73.3%)、13例(43.3%)、5例(16.7%)检测到甲基化阳性。Fisher确切概率法统计分析：口腔癌组织与癌旁组织，口腔癌组织与手术切缘，癌旁组织与手术切缘组织之间PAX1基因甲基化的差异均有统计学意义(P<0.05)；30例口腔癌组织中MTHFR677(C→T) CC基因型15例，CT基因型13例，TT基因型2例；MTHFR1298(A→C) AA基因型18例，AC基因型12例，CC基因型0例；MTRR66(A→G) AA基因型13例，AG基因型16例，GG基因型1例。用比值比(Odds ratio,OR)及95%可信区间(95%confidence interval95%CI)分析30例口腔癌组织中PAX1基因甲基化与MTHFR677(C→T)和1298(A→C)以及MTRR66(A→G)多态之间并没有明显关联。 结论： 1.PAX1基因甲基化在口腔癌组织和癌旁组织中呈高表达， PAX1基因甲基化对诊断早期口腔癌有重要意义。 2.口腔癌组织中PAX1基因甲基化与MTHFR677(C→T)、1298(A→C)以及MTRR66(A→G)基因多态性并无明显关联。