目的房-室间隔缺损是一种发病率较高的先天性心脏畸形,它的发病与胎儿染色体异常密切相关。尤其是21-三体和18-三体。而这两型染色体畸形的发生率在人类染色体病中分别高居第一、二位。染色体异常是引起人类出生缺陷的主要原因。由于没有有效的治疗方法,只有通过早期的产前诊断,选择性的中止妊娠来减少患儿的出生。自90年代初以来,遗传超声学也应运而生。因此说产前超声诊断房-室间隔缺损对遗传超声学具有重要意义。目前我们临床上主要通过常规产前超声筛查或做胎儿超声心动图对胎儿房室间隔缺损做出诊断,但诊断率较低。本文旨在介绍一个新的染色体标记―胎儿心脏房-室长度比,获得它的正常参考值范围,并探讨不同孕龄对该值得影响,以期提高房-室间隔缺损患儿的产前筛出率,进一步提高21-三体畸形产前诊断率。方法应用彩色多普勒超声在心尖四腔心切面上测量133名孕龄为16～40周孕妇的正常胎儿心脏与心室长度的值,然后获得房-长度比值的正常参考值范围,并分析不同孕龄对该值的影响。结果正常胎儿心脏房-长度比为0.48±0.08(正常参考值范围0.32～0.64)该值相对独立,并不随孕周的增加有所改变,虽说胎儿心脏,心室,心房的长度随着孕周的增加而增大。结论胎儿心脏房-室长度比是一个简单易得,而且比较可靠的筛查胎儿房-室间隔缺损的指标,与传统筛查方法比较,具有更好的重复性,便于临床推广应用。有待于进一步研究,有望其成为产前超声诊断21-三体畸形的有价值的染色体标记之一。