【摘 要】
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[目的]1、探究载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）、三磷酸鸟苷环化水解酶 1（GTP cyclohydrolase 1,GCH1）、内向整流钾通 J 亚家族成员-15（Member of J subfamily of inward rectifier potassium channel-15,KCNJ15）基因单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorph
【基金项目】
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云南省科技厅应用基础研究（昆医联合专项）202001AY070001-036；
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[目的]1、探究载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）、三磷酸鸟苷环化水解酶 1（GTP cyclohydrolase 1,GCH1）、内向整流钾通 J 亚家族成员-15（Member of J subfamily of inward rectifier potassium channel-15,KCNJ15）基因单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与云南地区汉族精神分裂症（Schizophrenia,SCZ）患者认知功能的关联性。2、进一步探索SCZ患者认知功能障碍的遗传相关发病机制及分子生物学基础,在临床上为疾病的早期诊断和治疗提供一定的理论依据。[方法]选取2018年9月至2020年8月在昆明医科大学第一附属医院精神科及云南省煤炭精神病院收集的汉族SCZ患者共182例,健康体检中心正常对照组共176例为研究对象。采用病例对照研究,使用国际公认的MATRICS认知功能成套测验共识版（MATRICS Consensus Cognitive Battery,MCCB）测验工具对所有被试者进行认知功能评估,使用（Positive and Negative Syndrome Scale,PANSS）量表对患者进行临床症状评估。采用荧光原位杂交法对被试者进行GCH1（rs72713460）、KCNJ15（rs928771）和 APOE（rs7412 与 rs429358）四个位点的 SNPs 测定。分析 SCZ 患者外周血中APOE、GCH1、KCNJ15基因SNPs与认知功能的关系。使用MBI SPSS Statistics 22.0软件进行统计分析。[结果]1.患者组在MCCB各认知领域测评所得T分均较对照组低,差异有统计学意义（P=0.000）。2.两组APOE、GCH1、KCNJ15的基因型频率分布均未偏离Hardy-Weinberg遗传平衡（P>0.05）。3.ApoEε3/4基因型及ApoEε4等位基因频率在患者组中的分布频率多于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。4.患者组GCH1基因纯合突变型（TT）及等位基因（T）频率多于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。对照组中KCNJ15基因中TT（纯合野生）、TG（杂合突变）基因型分布频率多于患者组,差异有统计学意义（P<0.05）。5.患者组APOEε4等位基因携带者与非携带者比较,ε4等位基因携带者SoP、VtA、WoM、VeL、RPS的T分低于非ε4基因携带者,差异有统计学意义（P<0.05）,GCH1-T等位基因携带者和非携带者相比,T等位基因携带者SoP、WoM、VeL、RPS的T分低于非T等位基因携带者,差异有统计学意（P<0.05）。6.以SCZ患者各项认知领域T分为因变量、以人口统计学因素、疾病因素、ApoE、GCH1、KCNJ15基因为自变量进行多元线性回归分析表明,APOEε4/x的患者SoP-T、VeL-T较ε2/x及ε3/x患者低5.34（P=0.01）、0.62（P=0.01）,APOEε4/x的患者WoM-T较ε2/x及ε3/x患者低3.11（P=0.01）,GCH1 位点GG（纯合野生型）的SoP-T、VeL-T较GT 及TT患者高2.08（P=0.01）、5.32（P<0.01）。[结论]1.我国云南地区汉族SCZ患者存在广泛而明显的认知功能障碍。2.我国云南地区汉族SCZ患者认知功能与APOE、GCH1部分位点基因多态性密切相关。3.APOE（rs7412与rs429358）位点基因多态性影响SCZ患者信息处理速度、词语学习及工作记,GCH1（rs72713460）位点基因多态性影响其信息处理速度、词语学习。4.我国云南地区汉族SCZ患者认知功能不受KCCNJ15（rs928771）位点基因多态性影响。
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