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目的对急性白血病患者的脱氧胞苷激酶(deoxycytine kinase, DCK)和FLT3(Fms-like tyrosine kinase3)基因进行基因突变检测,以明确急性白血病患者的DCK和FLT3基因突变情况,并观察基因突变的临床意义。方法1、采用RT-PCR方法分析116例急性髓系白血病(AML)患者FLT3基因外显子14和15中内部串联重复(internal tandem duplications,ITD)突变情况。2、应用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)-异源双链分析(heteroduplex analysis)对160例急性白血病患者(其中初治病例82例,复发病例78例)DCK基因的编码序列及116例AML患者的FLT3基因第11号外显子到第24号外显子之间的序列进行基因突变筛查,对疑有突变的PCR扩增片段进行DNA测序,以明确突变位点及类型。结果1、DCK基因检测:有5例患者(初治2例,复发3例)DHPLC峰型异常,测序证实其编码序列的(第3号外显子)第523位核苷酸C/T杂合突变,导致第122位的脯氨酸(P)被丝氨酸(S)取代。这个位点突变目前为止未见文献报道。复发3例中2例均已化疗两个疗程仍未缓解,1例死亡。初治2例中1例化疗一个疗程后未完全缓解出院,1例为门诊病人没有追踪到。因资料不完整,这些数据还不足以表明其与临床的关联性。2、FLT3基因检测:(1)ITD检测:116例患者中有108例(93.10 %) FLT3基因表达检测阳性,25例(21.56%)FLT3-ITD阳性,其中10例M1中2例、29例M2中4例、22例M3中3例、54例M5中16例阳性。FLT3-ITD阳性组患者外周血白细胞数高于阴性组(P<0.05)。(2)点突变检测:14例(12.07%)患者13号外显子的DHPLC图谱异常,都为同一峰型,选取其中7例测序证实为第1740位核苷酸A/G杂合突变,