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目的:智力发育障碍是儿童脑病中残疾率最高,危害性大的一种疾病,对家庭与社会造成沉重的负担。智力发育障碍病因复杂,临床误诊率高,存在较多病因不明确的患者,现代医学暂没有发现特效的治疗手段,缺乏完善的临床诊疗方案。靳三针是临床治疗智力发育障碍常用的方法,其效果已经在多年的临床实践与基础科研中得到验证,且获国家中医药局评定为智力发育障碍的适宜技术。为探究智力发育障碍诊疗方面的规律特点及潜在的生物学特征,拟开展两方面研究:基于数据挖掘探讨靳三针治疗智力发育障碍的症-穴规律;基于全血RNA-seq初步探究智力发育障碍潜在的生物学特征、信号通路及相关的候选基因,深入探讨智力发育障碍的病理机制,为完善临床诊疗工作提供科学依据。方法:整理查阅广州中医药大学第一附属医院针灸科门诊与袁青中医诊所病例,收集整理2016年6月30日至2019年6月30日运用靳三针疗法治疗智力发育障碍儿童的病例441份。运用软件Excel 2013建立病例数据收集表,将症状与穴位等信息录入病例数据收集表,剔除未给出明确症状、穴位信息或其他基本采集信息不全的病例,并建立相应的数据库。以《实用中医诊断学（第二版）》、《实用儿童脑病学（第三版）》、《靳三针法》为标准加以数据信息规范化处理。以软件SPSS20、R语言运用为主,对症状、穴位信息进行描述性分析、关联规则分析与聚类分析。选取符合纳入标准的智力发育障碍儿童6名、身体状态健康儿童6名,分别为IDD组与对照组,各抽取2ml全血,采用TRIzol法提取组织中的总RNA,使用软件fastxtoolkit0.0.14检测RNA样品的质量,合格后进行DNA文库构建与测序。采用Cufflinks软件对转录组数据组装和拼接,采用软件DESeq2进行组间基因差异表达分析,将转录组组装获得的所有基因和转录本与公共数据库（NR、Swiss-Prot、Pfam、EggNOG、GO和KEGG）进行比对,全面获得基因和转录本的功能信息并对各数据库注释情况进行统计数据库比对,获得智力发育障碍儿童差异表达基因的功能信息,对其进行GO功能分类及KEGG通路分析,筛选出可能相关的候选基因。结果:收集整理后纳入分析的有效病案共441份,其中涉及症状共106个,症状出现频数总计2498次,涉及穴位/组共109个,使用频数总计5201次。出现频次最高的症状是“无法言语”,达到192次,频率为7.69%,其次为“理解能力差”,频数为188,频率为7.53%。使用频率最高的穴组是脑三针,共出现432次,频率为8.31%,其次为四神针,使用频数为423,频率为8.13%。运用关联规则分析进一步得出15条症状关联规则,得出14条穴对关联规则,经聚类分析共得到6个穴位聚类方。cDNA 文库测序结果共产生了（50.16±3.52）×106条、（49.55±6.55）×106条 reads,经过滤处理后得到（49.34±3.45）×106条、（48.75±6.47）×106条 reads,各样品 clean bases均达到6 Gb以上。样本GC含量在53.61%～58.10%之间,Q20碱基含量在98.20%～98.63%之间,Q30碱基比例均大于94%,数据显示测序质量好,可信度高。通过GO数据库注释,分类到生物学过程的基因226,其中细胞过程基因最多,构成细胞组分相关的基因有134个,其中细胞与细胞组分的数量最多,参与分子功能（molecu-lar function）的有41个。注释到KEGG差异基因主要富集的通路有:Alanine,aspartate and glutamate metabolism、Glycine,serine and threonine metabolism,属于代谢（Metabolism）通路,PI3K-Akt signaling pathway、NF-kappa B signaling pathway 属于环境信息处理（Environmental Information Processing）通路,Autophagy、Apoptosis-multiple species 属于细胞过程（Cellular Processes）通路,Intestinal immune network for IgA production 属于生物体系统（Organi smal Systems）通路,Primary immunodeficiency、Epstein-Barr virus infection、Influenza A属于人类疾病通路。筛选出4个可能相关的候选基因,分别是ASPA、GAD、DNM1L、CAD。结论:智力发育障碍儿童临床表现以语言障碍、运动障碍、智力受损三方面最常见,部分还伴有睡眠障碍与问题行为等。靳三针在治疗过程中,大量使用头部穴组直接刺激病变的大脑,其中脑三针使用数量最多,另外配以足智针、手智针、八髎穴等醒脑开窍、调神益智,太冲、合谷、足三针疏导气机、调理脾胃。通过Go功能注释发现,差异基因较多分类到参与生物学过程中,差异基因调控智力发育障碍的生物学过程包括主控细胞过程、单一细胞过程和生物调节过程、代谢过程、信号传递等过程,差异基因的分子组分主要包括细胞与细胞组分、细胞膜、细胞器、细胞外部分等,差异基因参与分子功能包括结合相关与催化活性。主要富集的KEGG通路有:氨基酸代谢过程、细胞运输和分解、信号传导、免疫系统与免疫疾病。筛选了 4个智力发育障碍相关的候选基因ASPA、GAD、DNM1L、CAD,需开展进一步的研究以验证在智力发育障碍病理机制中的作用。