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本文前期工作显示湖南汉族人中线粒体DNA单核苷酸多态性mitochondrial DNA single nucleotide polymorphism, mtSNP)10398A／G两种等位基因型个体分布频率较为均衡(分别为-45%和-55%),表明当进行特定疾病的母系遗传背景差异性关联比较研究时,湖南汉族人可能是一个合适的标本来源群体。源于近期研究报道该mtSNP10398A/G与女性乳腺癌风险相关,为探讨它与女性卵巢癌和宫颈癌风险是否也相关,本研究在湖南汉族女性中以对照-病例方式进行分子流行病学调查。在本小组设计的扩增难熔突变系统(amplification refractory mutation system, ARMS)方案基础上,采用实时荧光错配PCR的方法对所收集卵巢癌和宫颈癌病例进一步进行个体mtSNP 10398A/G等位基因分型检测。结果显示在231例卵巢癌中mtDNA 10398A和G基因型个体分别为126人(54.5%)和105人(45.5%),287例宫颈癌中分别为136人(47.4%)和151人(52.6%),结合前期完成的对照组484名正常女性的分型结果10398A基因型者219人(45.3%)、G型者265人(54.7%)及1562名一般群体个体A型701人(44.9%)、G型861人(55.1%)进行等位基因频率分布的组间差异比较。研究表明：(1)首次成功建立了一种实时错配PCR方法,用于快捷、稳定地进行个体mtSNP 10398A/G等位基因分型。(2)mtSNP 10398A等位基因在卵巢癌病例组具有相对正常女性对照组显著升高的比例(54.5%vs.45.3%,P=0.020),提示在湖南地区汉族人中10398A等位基因型女性个体具有相对G型个体较高的卵巢癌风险；与此相反,mtSNP 10398A等位基因在宫颈癌组分布虽然也较对照组频率有所上升,但差异无显著性(47.4% vs.52.6%,P=0.565),提示该位点与宫颈癌风险关联意义尚不明确。