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目的：探讨中国汉族人群β2肾上腺素能受体(Beta-2adrenergic receptor, ABRD2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)及单倍型与哮喘的易感性及其相关表型的关系。方法：采用病例对照研究,筛选2012年4月～2013年6月南京鼓楼医院379例哮喘患者和435例健康对照者为研究对象,每例患者均完成一份统一自制的哮喘流行病学调查表,收集详细的临床资料并建立数据库,按照哮喘患者的病情严重程度将其分为轻+中度哮喘组和重度哮喘组,并根据患者哮喘病史分为夜间哮喘组及非夜间哮喘组。所有研究对象均采集静脉血2ml,通过酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清总IgE,按人全血基因组DNA提取试剂盒说明书步骤提取基因组DNA后通过Taqman探针法检测ADRB2基因6个位点(-2387、-47、46、79、491和523位)的基因型。分别比较各位点的基因型频率和等位基因频率在哮喘组与对照组之间差异有无统计学意义。通过SHEsis在线平台(http://analysis2.bio-x.cn/myAnaly-sis.php)构建/ADRB2基因单倍型,分析SNPs之间连锁不平衡(1inkage disequilibri-um,LD),比较各单倍型频率在哮喘组与对照组之间差异有无统计学意义。分析各位点的多态性及单倍型与哮喘病情严重程度、夜间哮喘及血清总IgE的相关性。采用SPSS18.0软件和SHEsis在线平台进行统计学分析。结果：1、哮喘组和对照组的性别和年龄分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组人群ADRB2基因的6个位点的基因型频率都符合Hardy-Weinberg平衡(均P>0.05)。哮喘组和对照组ARRB2基因的491位点均为野生纯合型TT基因型,均未检测到突变型等位基因,此位点不纳入本研究的统计分析。2、-2387位、46位和523位点基因型频率和等位基因频率在哮喘组与对照组之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。3、哮喘组-47位C等位基因频率低于正常组,在哮喘组和对照组间差异有统计学意义(OR：0.687,95%CI：0.497-0.951,P<0.05)。携带C等位基因的CT+CC基因型与TT基因型相比较,在两组间差异有统计学意义(OR：0.672,95%CI：0.474-0.952,P<0.05)。进一步分析发现,与TT基因型相比较,CT基因型在两组间差异有统计学意义(OR：0.685,95%CI：0.480-0.976,P<0.05),但CC基因型在两组间的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。哮喘组79位点G等位基因频率低于正常组,两组间差异有统计学意义(OR：0.687,95%CI：0.497-0.951,P<0.05),携带G等位基因的CG+GG基因型与CC基因型相比,在两组间差异有统计学意义(OR：0.672,95%CI：0.4740.952,P<0.05)。进一步分析发现,与CC基因型相比较,CG基因型分布频率在两组间差异有统计学意义(OR：0.685,95%CI：0.480-0.976,P<0.05),而GG基因型在两组间分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。4、-47位与79位存在强烈的连锁不平衡(D’=0.987,r2=0.974),46位与523位亦存在较强的连锁不平衡(D,=0.996,r2=0.593)。5、哮喘组和对照组的5个位点(-2387、-47、46、79、523)共发现16种单倍型,其中12种频率小于0.03的单倍型未纳入统计分析。本研究人群中四种常见单倍型分别为单倍型Ⅲ(CCGGC)、单倍型Ⅳ(CTACC)、单倍型Ⅸ(TTACC)、单倍型Ⅺ(TTGCA)。哮喘组单倍型Ⅲ(CCGGC)频率低于对照组,差异有统计学意义((DR:0.696,95%CI：0.502～0.966, P<0.05)。单倍型Ⅳ、单倍型Ⅸ和单倍型Ⅺ频率在两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。6、中国汉族人群-2387C、5’LC Arg19、Gly16、Glu27、Ile164和523A等位基因频率与美国黑人、日本人的分布频率相似(P>0.05),但与美国白人有明显差异(P<0.05),提示了各种族人群存在遗传背景的差异。7、5个位点基因型频率在轻+中度哮喘组与重度哮喘组、夜间哮喘组与非夜间哮喘组间分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。轻+中度哮喘组与重度哮喘组、夜间哮喘组与非夜间哮喘组中均发现四种常见的单倍型(频率>0.03)：CCGGC,CTACC,TTACC,TTGCA,四种单倍型在轻+中度哮喘组与重度哮喘组、夜间哮喘组与非夜间哮喘组间分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。哮喘组和正常对照组人群中分别获得了269例和189例血清总IgE水平的数据,哮喘组血清总IgE水平高于正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。哮喘组5个位点各基因型间血清总IgE水平分布差异无统计学意义(均P>0.05),哮喘组共发现四种纯合型单倍型：CCGGC,CTACC,TTACC,TTGCA。单倍型CCGGC仅有一例,不纳入统计分析,其余三种单倍型间血清总IgE水平差异无统计学意义(P>0.05)。5个位点同种基因型的血清总IgE水平在轻+中度哮喘组与重度哮喘组、夜间哮喘组与非夜间哮喘组间分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论：1、ADRB2基因-47位、79位多态性和单倍型性ⅡI(CCGGC)可能与中国汉族人群哮喘的易感性相关。-2387、46、491和523位多态性/单倍型与哮喘易感性无明显相关性。2、ADRB2基因6个位点(T-2387C.5’LC Arg19Cys、Arg16Gly、Glu27Gln、 Thr164Ile和C523A)多态性/单倍型与哮喘病情严重程度、夜间哮喘及血清总IgE均无明显相关性。