【摘 要】
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目的:了解云南省罕见血红蛋白病的突变类型及其血液学特征,为血红蛋白病的遗传咨询和产前诊断提供有价值的数据支持。方法:2018年9月-2020年1月到云南省第一人民医院医学遗传科就诊的育龄人群,登记患者民族籍贯等个人信息,使用二代测序检出罕见血红蛋白病突变的样本,并用一代测序验证其突变位点。使用全自动血液细胞分析仪进行血常规检测,使用全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白成分。结果:收集罕见血红蛋白病突变患
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目的:了解云南省罕见血红蛋白病的突变类型及其血液学特征,为血红蛋白病的遗传咨询和产前诊断提供有价值的数据支持。方法:2018年9月-2020年1月到云南省第一人民医院医学遗传科就诊的育龄人群,登记患者民族籍贯等个人信息,使用二代测序检出罕见血红蛋白病突变的样本,并用一代测序验证其突变位点。使用全自动血液细胞分析仪进行血常规检测,使用全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白成分。结果:收集罕见血红蛋白病突变患者样本23例,包括异常血红蛋白病突变样本21例和2例新型α-地中海贫血。21例异常血红蛋白病患者中男性5例,女性16例,共检出12种异常血红蛋白病突变类型,4种是α-珠蛋白基因突变类型,包括Hb Hekinan II杂合3例,Hb J-Broussais杂合2例,Hb Groene Hart杂合1例,Hb Daneshgah-Tehran杂合1例;8种是β-珠蛋白基因突变类型,其中Hb New York杂合3例,Hb Shizuoka杂合3例,Hb J-Bangkok杂合3例,Hb Las Palmas杂合1例,Hb Rush杂合1例,Hb Agenogi杂合1例,Hb J-Lome杂合1例,Hb G-Coushatta杂合1例。两例新型α-地中海贫血突变分别为错义突变HBA2:c.245C>T和内含子缺失HBA2:c.95+11＿95+34 del CTCCCCTGCTCCGACCCGGGCTCC。23例患者均未出现明显的贫血症状,血红蛋白电泳结果显示3例Hb New York杂合患者在Z11区有45.03%左右的条带,3例Hb J-Bangkok杂合患者在Z12区有52.60%左右的条带,2例Hb J-Broussais杂合患者在Z12区有22.55%左右的条带,1例Hb Daneshgah-Tehran杂合患者在Z5区有24.5%的条带,1例Hb Rush杂合患者在Z11区有50.80%的条带,1例Hb Agenogi杂合患者在Z4区有39.60%的条带,1例Hb J-Lome杂合患者在Z13区有50.80%的条带,1例Hb G-Coushattae杂合患者在Z6区有40.80%的条带,其他异常血红蛋白病突变类型的血红蛋白结果无异常情况。结论:23例患者血常规结果均无明显的贫血情况。8种异常血红蛋白杂合子患者毛细管电泳结果出现异常条带,4种异常血红蛋白杂合子患者毛细管电泳无异常情况。仅通过血常规和电泳方法筛查异常血红蛋白病会造成漏检。本研究丰富了血红蛋白病的临床诊断,为血红蛋白病的产前诊断提供了一定的基础。
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