【摘 要】
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目的分析低钾型周期性麻痹患者的临床特征及基因突变特点。方法对32例低钾型周期性麻痹患者进行基因筛查，发现6例存在基因突变，回顾性分析这6例患者的临床及基因特征，并进行家系
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室
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目的分析低钾型周期性麻痹患者的临床特征及基因突变特点。方法对32例低钾型周期性麻痹患者进行基因筛查，发现6例存在基因突变，回顾性分析这6例患者的临床及基因特征，并进行家系研究。基因检测应用聚合酶链式反应后直接测序。结果6例患者均青少年发病，5例发作有明确诱因，检测血钾低且补钾治疗有效。5例患者有明确低钾型周期性麻痹家族史。患者基因突变分别为CACNA1S基因c．1583G〉A（P．Arg528His）、c．2627T〉A（P．Va1876Glu）、c．2690G〉A（P．Arg897Met）及C．2700
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