头皮脂肿症一例

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临床资料 患者女性,59岁,汉族居民,从事饮食业。因“头部疼痛伴颈项僵硬感1年余,加重10 d”于2011年2月入院。患者头痛为持续性闷胀痛,间有加剧,以午后明显,不伴恶心、呕吐和视物障碍。半年前请人按摩头部时被告之头皮较软,患者始觉头皮不像健康人,在外院行头颅CT检查,未发现异常;行颈部CT检查,提示骨质增生。未行进一步诊治,因头颈不适而间断服用止痛类药。入院前10 d,患者头颈疼痛加重,呈头顶部持续性压迫痛伴有间断性全头部搏动性疼痛,且伴有恶心,症状以站立时尤为明显,卧床后可减轻。无视物闪光、黑矇、晕厥和流涕等表现。

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目的报道6个X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)家系的神经病理和基因型改变特点。方法6个CMTX1家系的先证者均为男性,发病年龄11~24岁,出现下肢远端为主的肌无力、腱反射减低和轻度感觉减退。先证者1伴随发作性白质脑病,先证者5伴随小脑性共济失调。12名家系成员也出现周围神经损害症状,另7名存在高弓足或腱反射减低。对6例先证者行腓肠神经活体组织检查,并对6例先证者、8
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糖原累积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种常染色体隐性遗传的先天代谢性疾病,为编码酸性α-糖苷酶(GAA)的基因发生突变,导致溶酶体内糖原分解障碍并广泛沉积于全身所致。该病临床表现复杂多样,包括婴儿型和晚发型两大类,发病率约1/40 000[1]。1994—2011年国内共报道50余例Pompe病。本文主要对Pompe病的临床表现、发病机制及诊治进展方面做一回顾性介绍。
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线粒体脑肌病是指因线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起的一组多系统疾病。病变以侵犯骨骼肌为主者,称为线粒体肌病;伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。本病为一组临床综合征,中枢神经系统的线粒体功能障碍可以导致癫痫发作。肌阵挛性癫痫与线粒体tRNA Lys和tRNA Ser基因突变有关,其突变类型均可出现全面性癫痫发作[1]。部分性癫痫发作常出现在
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按世界卫生组织要求,中国卫生部及国家疾病控制中心决定自2003年起对Creutzfeldt-Jakob病(CJD)进行全国性监测,这也是对非法定传染病惟一实行全国性监测的疾病.CJD是人朊蛋白病中最多见的类型,依其发病机制通常分为3种:散发性CJD( sCJD)、获得性CJD( aCJD)和遗传性CJD(gCJD).sCJD病因不清,属人体PrP构象异常;aCJD由于外科处置中使用患CJD的组织或
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患者男,20岁,主因“发热伴头痛4 d,加重1 d”于2009年11月1日至烟台市烟台山医院神经内科住院治疗。患者于2009年10月无明显诱因出现发热,体温高达38.5 ℃,伴轻微头痛头胀,自服“对乙酰氨基酚及抗病毒冲剂(具体药名及剂量不清)”,无明显缓解。2 d后就诊于外院门诊,行血常规及胸部透视检查,未见明显异常,口服“清开灵滴丸每次20粒, 每日3次”,静点“川琥宁及地塞米松(具体剂量不详,
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认知功能的评价正越来越多地受到人们的关注。医生需要对阿尔茨海默病(AD)痴呆,帕金森病(PD),脑血管病,非特异性脑炎(如边缘脑炎),特异性感染性脑炎、脑病(如单纯疱疹性脑炎、梅毒性脑病、脑肿瘤)等进行专业的认知功能评价;患者也因为担心罹患痴呆而主动要求进行认知功能的评价以确定自己是正常老化还是轻度认知功能障碍(MCI)[1]。疾病的治疗更需要客观的认知功能评价来确认疗效,而可用的神经心理评价却非
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阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是老年痴呆最常见的类型,具有老年斑、神经原纤维缠结、海马及皮质神经元缺失的病理特征,临床上表现为进行性、不可逆性的记忆和认知功能减退。随着年龄增长,AD 的发病率逐渐增高,在美国60岁以上人群的患病率约为6.4%,70岁以上约为9.7%,85 岁以上则超过总人口数的1/3[1]。近年来,由于人类平均寿命的延长,AD的发病率和患病率也随之
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