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先天性甲状腺功能减退(CH)是一种常见的先天性内分泌疾病,可因甲状腺发育不良、异位以及合成酶、碘等缺乏而引起,其发病率较高.生长发育及神经系统发育落后是CH最典型的临床表现,此外循环系统、血液系统及泌尿系统等也会出现异常,且可能开始于胎儿期.CH可通过新生儿筛查获得早期诊断和治疗,大部分患儿预后良好,但也不尽相同.本文就CH的病因、诊断及治疗进展进行综述.