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目的
探索预测骨髓增生异常综合征（MDS）及相关肿瘤地西他滨治疗反应的临床及分子学指标。
方法回顾性分析109例接受地西他滨治疗的MDS及相关肿瘤患者临床资料，采用二代测序检测MDS常见突变基因的突变情况，分析患者临床特征及基因突变与地西他滨临床反应的关系。
结果地西他滨中位疗程数为4（2~11）个，共74例（67.9%）患者获得治疗反应，其中30例（27.5%）获得完全缓解（CR）；35例（32.1%）患者无反应。单因素分析结果显示，国际预后积分系统（IPSS）中危2+高危、复杂核型、单体核型、7号染色体异常及1个疗程后PLT倍增的患者可获得更高的CR率。66.7%（14/21）的复杂核型患者、58.8%（10/17）的单体核型患者及66.7%（10/15）的TP53基因突变患者获得CR；TP53基因突变常合并复杂核型及单体核型；多因素分析显示TP53突变、1个疗程后PLT倍增及复杂核型是预测地西他滨治疗获得CR的独立预后因素，其中TP53突变是最强的预测因子（OR=4.39，95%CI 1.20~16.06，P=0.026）。
结论TP53基因突变、1个疗程后PLT倍增及复杂核型可预测地西他滨完全缓解。