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目的探讨胎儿先天性畸形的产前诊断方法,并对妊娠结局进行随访。结果发现染色体异常5例,异常率 21．74％,重型α-地中海贫血7例,占30．43％,。23例胎儿中行治疗性引产17例,经阴道分娩3例,剖宫产分娩2例。结论发生胎儿先天性畸形病因复杂,B超及胎儿血染色体核型分析及相关检查等产前诊断是预防严重缺陷儿出生的有力保障。