【摘 要】
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目的 对1例误诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavin responsive-multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,RR-MADD)患儿及父母进行基因突变分析,以确定息儿的致病基因突变及误诊的原因.方法 分析1例误诊为原发性肉碱缺乏症并用肉碱
【机 构】
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570208海口,中南大学附属海口医院儿科,570208海口,中南大学附属海口医院儿科
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目的 对1例误诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavin responsive-multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,RR-MADD)患儿及父母进行基因突变分析,以确定息儿的致病基因突变及误诊的原因.方法 分析1例误诊为原发性肉碱缺乏症并用肉碱治疗7年的RR-MADD患儿的临床表型和腓肠肌活检的电镜检查特点,对患儿及父母进行电子转运黄素蛋白脱氢酶(electron transfer flavoprotein dehydrogenase,ETFDH)基因及肉碱转运蛋白基因(SLC22A5)进行突变检测.结果 患儿肌肉活检的电镜观察显示大量脂质沉积.基因测序结果显示患儿的ETFDH基因第3外显子存在c.250G＞A和c.380T＞C复合杂合突变,患儿的父母分别为c.380T＞C和c.250G＞A的杂合突变携带者.患儿SLC22A5的基因测序未发现致病突变.患儿经基因确诊后同时补充肉碱与大剂量核黄素,病情得到改善.结论 ETFDH基因第3外显子c.250G＞A突变(p.Ala84Thr)是我国南方人群中的1个突变热点,而c.380T＞C突变(p.Leu127Pro)在我国人群中罕有报道.该误诊提示诊断性治疗效果不能替代基因检测.单纯补充肉碱治疗RR-MADD可控制病情达7年,其原因有待于进一步探讨。
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先证者 男，45岁，未婚。因痰中带血来院就诊。查体：患者体型矮小，身高155cm。神智清楚，一般状况尚好。头颅略呈方形，牙齿形态异常及排列不齐，部分牙釉侵蚀、缺如，鼻梁及颧骨塌陷，眼距增宽，前额突出。
目的 探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系.方法 对妊娠中晚期抽取的脐血样本进行常规染色体培养及核型分析.结果 在2406份胎儿脐血中,共发现异常染色体核型115例(4.78％),其中数目异常71例(2.95％),结构异常42例(1.75％),脆性位点2例(0.08％).结论 脐血核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病,对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。
患儿男，1岁2个月，因喂养困难、发育迟缓来我院就诊。系第1胎足月顺产，出生体重3．4kg，身长46cm，孕期羊水偏多，否认接触有毒有害物质。查体：体型瘦小，体重9kg，身高74cm。能站立，不能走路，不能说话，双手握持能力未见异常。
目的 探讨提高孕中、晚期羊水细胞培养成功率的方法.方法 收集近3年来在我中心进行产前诊断、孕24～36+5周的孕妇羊水标本共221例.通过调整细胞接种方法、培养方式、换液及传代时间进行染色体核型分析.结果 221例孕中、晚期羊水细胞培养及染色体核型分析全部获得成功,细胞培养成功率达100％,其中检出18三体3例,21三体2例,异常核型检出率为2.26％;检出染色体多态性8例,检出率为3.62％.结
目的 分析1例Rh血型弱D型个体的分子机制。方法采用血清学方法确认样本的RhD血型表型。用PCR特异性扩增RHD基因的10个外显子，并测序分析RHD基因的全长编码序列。用PCR法测定融合Rh盒子以分析RHD基因的纯合性。结果先证者RhD血清学检测为弱阳性，其RHD基因可扩增出第1～10外显子，且为融合Rh盒子阳性，判定其基因型为RHD’／RHD一型。RHD基因外显子测序结果显示，与正常RHD基因序
患者 男,12岁,因生长缓慢数年(年生长速率＜4 cm),智力低下来我院就诊.患儿系异卵双胎之弟,足月剖宫产,出生时体重2.0 kg,新生儿Apgar评分10分.查体:身材矮小,四肢匀称,身高134 cm,低于同龄同性别儿童正常均值2个标准差,体重34 kg,小头,眼裂小,无内眦赘皮,鼻不塌,耳位不低,小下颌,无通贯掌.患儿父母身体健康,非近亲婚配,否认家族病史,其双胞胎哥哥身高157 cm,智力
目的 探讨BCL6、MYC、P53基因异常对弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuselarge B-celllymphoma，DLBCL）患者预后的影响，筛选独立的预后因素，为DLBCL患者临床预后判断及分层治疗的选择提供依据。方法收集本院2009年1月至2012年12月有完整随访资料的新诊断的DLBCL患者的病理标本65例，应用间期荧光原位杂交技术分别检测患者标本肿瘤细胞BCL6、My（？重排以及P5
先证者（III2）女，53岁。因“脐周呈持续性疼痛1年，大便变细并带血，体重下降10多斤”于1999年10月入院。做结肠镜检查，发现结肠多发息肉。病理检查显示横结肠、升结肠为腺癌，降结肠为绒毛状腺瘤。入院5天后行全结肠切除手术，肠系膜淋巴结未见癌转移。
孕妇 39岁,第1胎,孕期无特殊.于孕18周行羊膜腔穿刺获得羊水细胞,置两个培养瓶内独立培养.羊水标本颜色正常,肉眼看非血性,离心后也无红细胞沉淀.细胞生长良好,常规收获制片.阅片分析时发现羊水细胞核型为46,XY/47,XY,+18嵌合型,两个培养物中核型总计为46,XY[25]/47,XY,+18[13],提示为真嵌合体.遂建议孕妇行脐静脉穿刺查胎儿脐血染色体.孕20周时对孕妇行脐静脉穿刺获得
遗传性脊髓小脑共济失调17型是一种常染色体显性遗传的进行性神经系统退行性疾病,又称类Huntington舞蹈病4型,主要临床表现包括共济失调、肌张力障碍、精神症状等,其致病基因已被定位和克隆.该基因编码TATA结合蛋白,编码区内的CAG重复序列扩展突变可引起蛋白多聚谷氨酰胺链延伸从而致病.现就近年来SCA17在临床、病因、病理及发病机制等方面的研究进展进行综述。