【摘 要】
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泛酸激酶相关性神经变性病(pantothenate kinase associated neurodegeneration，PKAN)，又称脑内金属离子沉积性神经变性病1型，即通常所称的Hallervorden-Spatz综合征或苍白球黑质色素变性，是少见的常染色体隐性遗传性神经系统变性病。患病率（1~3）/100万。2001年Zhou等［1］报道了Hallervorden-Spatz综合征患者存
【机 构】
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150000哈尔滨医科大学第一临床医院神经内科,150000哈尔滨医科大学第一临床医院神经内科,150000哈尔滨医科大学第一临床医院神经内科
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泛酸激酶相关性神经变性病(pantothenate kinase associated neurodegeneration，PKAN)，又称脑内金属离子沉积性神经变性病1型，即通常所称的Hallervorden-Spatz综合征或苍白球黑质色素变性，是少见的常染色体隐性遗传性神经系统变性病。患病率（1~3）/100万。2001年Zhou等［1］报道了Hallervorden-Spatz综合征患者存在泛酸激酶2基因（pantothenate kinase 2 gene, PANK2）突变，提出了PKAN疾病命名，推动了金属离子沉积性神经变性病的研究进展。我们将PKAN的临床特征和分子机制综述如下。
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患者男，55岁，主因“行走不稳10 d，头晕5 d”于2011年7月24日入我院。患者入院前10 d无明显诱因出现走路不稳及写字拿笔不稳，6 d前突发头晕，恶心、呕吐、视物旋转及视物成双，持续约10 min。此后在卧位坐起时出现头晕，行走不稳渐加重。
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