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目的
探讨浙江温岭地区帕金森病(Parkinson’s disease, PD)患者PINK1基因突变和多态性分布特点，及其与PD的关系。
方法采用聚合酶链反应扩增200例PD组(早发性PD 112例、晚发性PD 88例)和220名相匹配的对照组(青年对照组68名、老年对照组152名)的PINK1基因1~8号外显子，并对扩增产物进行测序，斑点杂交法检测明确其基因型，计算其基因型频率和等位基因频率，并进行统计学分析。
结果未发现PD组和对照组出现PINK1基因外显子的缺失突变；在早发性PD组中有2例出现5号外显子杂合型突变(G12169A)，发现该地区存在PINK1基因5号外显子G12164A，多态有G/G和G/A两种基因型，无A/A基因型，而G12101A多态有G/A和A/A两种基因型，无G/G基因型。PD组的PINK1基因5号外显子G12164A多态在A/A基因型频率84/200(42.0%)与对照组52/220(23.6%)相比有升高趋势(χ2=4.034，P=0.045)，在晚发性PD组中A/A基因型频率(40/88, 45.5%)与老年对照组(32/152, 21.1%)相比有升高趋势(χ2=3.951, P=0.047)，其余各组之间的等位基因频率比较差异均无统计学意义。
结论PINK1基因可能不是浙江温岭地区PD患者致病基因的突变热点；G12164A、G12101A连锁多态才是该地区晚发性PD患者的易患因素。