【摘 要】
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患者男性，53岁，因“头痛6 d”于2011年6月28日入我院。入院前6 d出现全头胀痛，右侧重，伴双眼痛、呕吐。体检无阳性体征。6月29日抽搐1次，意识不清，四肢强直，1 min后缓解。此后患者双眼向左侧运动不能，右侧鼻唇沟较对侧浅，左侧肢体肌力Ⅳ-级。增强磁共振（2011年6月30日）示右侧额颞顶部颅板下方带状等T1、混杂T2信号影，增强扫描可见强化（图1）。腰穿脑脊液呈线样流出，脑脊液常规示
【机 构】
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110001沈阳，中国医科大学附属第一医院神经内科,110001沈阳，中国医科大学附属第一医院神经内科,110001沈阳，中国医科大学附属第一医院神经内科,110001沈阳，中国医科大学附属第一医院神
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患者男性，53岁，因“头痛6 d”于2011年6月28日入我院。入院前6 d出现全头胀痛，右侧重，伴双眼痛、呕吐。体检无阳性体征。6月29日抽搐1次，意识不清，四肢强直，1 min后缓解。此后患者双眼向左侧运动不能，右侧鼻唇沟较对侧浅，左侧肢体肌力Ⅳ-级。增强磁共振（2011年6月30日）示右侧额颞顶部颅板下方带状等T1、混杂T2信号影，增强扫描可见强化（图1）。腰穿脑脊液呈线样流出，脑脊液常规示总蛋白1054 mg/L，细胞数270×106/L，余无异常。7月1日抽搐2次，此后进食差，嗜睡，左侧肢体肌力Ⅲ级。
其他文献
第22届国际肌萎缩侧索硬化-运动神经元病（ALS/MND）会议于2011年11月底在澳大利亚悉尼召开，注册代表637人。会议分22个专题，交流论文99篇，壁报交流194篇，其中中国内地有12篇论文进行壁报交流。以下我们将简要介绍本次会议某些专题的内容。
患儿女，8岁，因“咳嗽，发热6 d，右侧肢体活动不灵1 d”于2011年1月19日入我院儿科。患儿于6 d前开始咳嗽，阵发性咳嗽，痰不多，伴发热，体温最高在39 ℃以上，用退热药后，热退而复升，在外院给予静脉点滴头孢曲松等治疗5 d，阿奇霉素治疗1 d，病情无明显好转。入院前1 d，患儿突然出现口齿不清，伴右侧肢体活动不灵，逐渐加重，不能说话，不能行走，无明显意识障碍，病情加重后未进食，入院途中呕
患者男，59岁，工人，因“言语困难2 d伴双侧听力下降1 d”于2010年12月22日入院，患者于2 d前下午突发言语困难，表现为言语理解困难，表达及听力尚正常;1 d前突发双侧耳聋，只能通过书写与家人沟通，在外院查头颅CT示：双侧颞叶低密度影。为进一步治疗来我院就诊，门诊听力检查示：双侧听力下降，肌电诱发电位未见明显异常，拟诊“听力下降待查：脑梗死？脑炎？”收住入院。
目的探讨皮质基底节变性综合征的临床特征、影像学表现和治疗。方法对4例临床诊断皮质基底节变性患者的资料进行回顾性分析。结果4例患者的首发症状均为单侧肢体的帕金森样表现，对左旋多巴治疗无反应，4例均有肢体失用、构音障碍，3例伴肌阵挛，2例伴有痴呆，1例伴不自主运动。4例患者头部MRI扫描均显示受累肢体对侧脑皮质萎缩，以额顶叶显著；头葡萄糖代谢正电子发射断层扫描（FDG-PET）检查均显示不对称的大脑皮
伏格特-小柳-原田病（Vogt-Koyanagi-Harada disease，VKHD）是一种特异性侵犯含有色素细胞组织，并可累及全身的免疫炎症性疾病［1］。其主要累及神经系统以及眼、耳和皮肤等组织，临床主要表现为全葡萄膜炎、脑膜脑炎、听力障碍、皮肤及毛发改变。由于其临床表现呈多样性，特别是早期不以眼部症状为主时，临床医生容易误诊或漏诊。我们报道1例最初诊断为结核性脑膜炎2个月余，后确诊为VKH
目的报道1个以脑血管病为主要临床表现的晚发型Pompe 病家系，总结其临床、病理和分子遗传学特点。方法对1个伴脑血管病的兄妹共患病晚发型Pompe病家系进行家系调查和临床、病理资料收集；5名家系成员均行酸性α-糖苷酶（GAA）基因目的片段PCR扩增与测序。结果 患病者为兄妹2人，均有自青少年期出现的进行性肢带肌无力，近来出现眩晕、共济失调等症状方就诊，颅脑CT和MRI示梗死、出血和脑白质多发缺血变
目的探讨2个眼咽型远端型肌病（OPDM）家系的临床、病理及分子生物学特点。方法对2个家系的先证者行血清肌酶、肌电图、肌肉活体组织检查、肌肉酶组织染色及电镜分析，并于复诊时提取其静脉血DNA样本，进一步行编码多聚腺苷酸结合蛋白核1（PABPN1）、GNE基因突变分析。结果家系1为同代3兄弟发病，家系2为2代4人发病。起病以发音困难伴双下肢无力居多；以发音及吞咽困难为表现的咽部肌群受累较突出。肌肉超微
随着2003年人类基因组计划绘制的第1张人类基因组完整图谱及2005年国际人类基因组单体型图计划的完成, 遗传学研究方法的创新驶入快车道。尤其是近5年来，高通量技术（high-throughput technology）的发展与应用突飞猛进，采用全基因组关联研究（genome-wide association studies, GWAS）筛选复杂疾病的易患基因取得了空前成功。随后新一代测序技术（第
目的探讨Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性。方法选取311例癫痫患者(分为睡眠癫痫组112例、觉醒癫痫组95例、不定期癫痫组104例)及300名性别、年龄相匹配的健康对照者为研究对象。酚-氯仿法提取外周血基因组DNA，采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法检测受试者Clock基因 T3111C和T257G位点的多态性，并进行对比分析。结果(1)湖南汉族人
目的利用磁共振弥散张量成像（DTI）技术研究基底节区梗死患者相关解剖结构的异常改变，评估卒中后抑郁（PSD）的状况。方法选取基底节区梗死患者，依汉密尔顿抑郁量表 (HAMD-24)评分分为PSD组(n=7)、对照组(n=19)，完成NIHSS评分。后行DTI检测患者双侧尾状核、苍白球、壳核和背侧丘脑的各向异性（FA）值、表观弥散系数（ADC）值、神经纤维数量。结果 PSD组NIHSS评分(6.29