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先天性耳聋是众多先天性残疾中所占比例较高的疾病之一，影响到千分之一以上的新生儿，而这中间近一半以上是由耳聋基因突变所引起的遗传性聋[1-2]。此外儿童迟发性耳聋、药物性聋、老年聋等后天性耳聋疾病也与遗传因素有着紧密的联系。近20年来，包括我国科学家在内的全世界聋病遗传学、分子生物学工作者们在耳聋基因的发现和相关功能研究方面取得了一系列卓有成效的突变，相关研究极大地推动了人们在分子层面上对听觉功能途径及聋病发病机制的理解，为耳聋在基因水平上的诊断、预防和治疗提供了重要的理论参考与临床指导。