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目的
总结慢性皮肤黏膜念珠菌患儿(CMC)的临床特点及诊治要点。
方法对深圳市儿童医院肾脏免疫科2014年2月24日收治的1例CMC患儿的症状、体征、实验室检查、基因诊断结果、治疗过程进行分析，并进行相关文献复习。
结果患儿，男，14岁。出生后不久即出现反复的口腔黏膜念珠菌感染，随后渐出现皮肤、甲床的念珠菌感染，抗真菌药物能控制，但易反复，4年前逐渐出现自身免疫性贫血、血小板减少、白细胞减少、蛋白尿、甲状腺功能减低等自身免疫反应，予激素及环孢素治疗，血细胞减少可恢复正常，减量后又复发。基因检测证实为STAT1基因功能获得性基因突变。住院过程中先后出现噬血细胞综合征、造血功能停滞等，先后输注洗涤红细胞13次和血小板3次，并给予大剂量地塞米松联合环孢素治疗，效果差，且合并严重感染，重组人粒细胞集落刺激因子联合地塞米松和环孢素治疗后，患儿外周血和骨髓象逐渐恢复正常。检索PubMed数据库中CMC报道824篇，有关STAT1基因突变的39篇，报告约120例。国内报道1例3岁STAT1突变所致CMC患儿，主要表现为反复皮肤黏膜真菌感染。
结论STAT1基因功能获得性突变是导致CMC的原因之一，少数患儿可表现为以血细胞减少为突出表现的自身免疫反应，对CMC合并血液系统自身免疫反应应高度警惕本病，基因诊断有助早期诊断。