【摘 要】
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目的明确该家系所患疾病是否为家族性帕金森病。方法详细调查先证者和家系成员临床资料,绘制该家系遗传图谱,以确定何种遗传学方式。结果调查发现该家系共4代33例,已患病13例
【机 构】
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吉林大学第一医院神经内科,北华大学附属医院神经内科,吉林大学第二医院神经内科,吉林大学第二医院神经外科,
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目的明确该家系所患疾病是否为家族性帕金森病。方法详细调查先证者和家系成员临床资料,绘制该家系遗传图谱,以确定何种遗传学方式。结果调查发现该家系共4代33例,已患病13例,可疑6例,发病年龄为33～53岁,病程3～18年,临床表现为典型PD,左旋多巴治疗有效。结论该家系可确定是一个常染色体显性遗传的PD大家系。
Objective To determine whether the disease in this pedigree is familial Parkinson’s disease. Methods To investigate the clinical data of probands and family members in detail and draw the genetic map of the pedigree to determine what kind of genetics way. Results The survey found that the pedigree has a total of 4 generations of 33 cases, 13 cases of illness, 6 cases of suspicious, the age of onset is 33 to 53 years, the course of disease is 3 to 18 years. The clinical manifestations are typical PD and levodopa treatment is effective. Conclusion The pedigree can be identified as an autosomal dominant PD pedigree.
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