【摘 要】
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心脏钠通道基因SCN5A突变可以导致多种心律失常，近年研究发现该基因突变与扩张型心肌病也有关，但致病机制不甚清楚。本文通过比较与扩张型心肌病有关的多个已发现SCN5A突变的电
【机 构】
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复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所
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心脏钠通道基因SCN5A突变可以导致多种心律失常，近年研究发现该基因突变与扩张型心肌病也有关，但致病机制不甚清楚。本文通过比较与扩张型心肌病有关的多个已发现SCN5A突变的电生理特点，提出该基因突变可能通过改变细胞内钠浓度来影响细胞内钙稳态而导致扩张型心肌病；新近发现的A1180V突变携带者表现出的异常心电图，很可能为某些扩张型心肌病患者进行早期诊断，提供一种有效而简便的方法。
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