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T淋巴母细胞白血病／淋巴瘤（T-ALL／LBL）是一种定向于T细胞系的淋巴母细胞恶性肿瘤，临床治疗效果差。其分子遗传学主要与抗原受体基因异常、染色体异常、癌基因激活、抑癌基因失活和分子通路改变等多方面因素有关。文章就T-ALL／LBL的最新分子遗传学研究进展进行阐述，旨在探索与其预后的相关指标及可能的治疗靶点。