【摘 要】
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目的 评估无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）技术用于双胎孕妇的检测性能。方法 收集河北省12 465例双胎孕妇NIPT检测结果、产前诊断结果及妊娠结局等信息进行统计分析，计算NIPT对21-三体（T21）、18-三体（T18）和13-三体（T13）检测的灵敏度、特异度、阳性预测值及阳性率等指标，评价NIPT在双胎孕妇中的检测性能，同时与单胎孕
【基金项目】
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河北省政府资助专科带头人培养项目（2018674）；
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目的 评估无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）技术用于双胎孕妇的检测性能。方法 收集河北省12 465例双胎孕妇NIPT检测结果、产前诊断结果及妊娠结局等信息进行统计分析，计算NIPT对21-三体（T21）、18-三体（T18）和13-三体（T13）检测的灵敏度、特异度、阳性预测值及阳性率等指标，评价NIPT在双胎孕妇中的检测性能，同时与单胎孕妇进行对比分析。结果 双胎孕妇成功检测12 450例，成功率为99.88%,筛查孕妇的平均年龄为（28.28±4.08）岁，高龄孕妇（≥35岁）占比为10.98%,筛查平均孕周为（16.14±2.11）周，体外受精（IVF）率为27.63%,第一胎率为47.37%。T21、T18和T13共检出高风险29例，产前诊断16例，确诊真阳性13例，总体灵敏度、特异度和阳性预测值分别为92.86%、99.98%和81.25%。结论 在双胎妊娠人群中NIPT对染色体非整倍体具有较好的检测性能，建议作为一线筛查技术用于双胎孕妇的产前筛查。
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