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目的 采羊水细胞培养作染色体核型分析以了解唐氏(Downs)综合征出现的频率与产前诊断之间的关系.方法 46例妊娠16～23周的孕妇进行羊膜穿刺术并细胞培养进行核型分析.结果 羊水细胞培养成功率89.19%,妊娠16～20周与妊娠21～23周的羊水培养成功率差异无统计学意义(P>0.05).检出2例21.三体胎儿(Downs Symdrome)和1例平衡易位胎儿均引产.为2例X-性连锁隐性遗传病作了产前诊断.结论 妊娠中期主要的异常核型是Downs综合征.B型超声定位下行羊膜腔穿刺在产前诊断中仍有不可取代的作用.本文着重讨论羊水检查在产前诊断中的重要临床意义.