【摘 要】
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<正>单基因遗传病(monogenic disease,singlo-gene disorder1)是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。单基因疾病在上下代之间的传递遵循孟德尔定律。如果基因突变发生
【机 构】
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苏州市相城区第三人民医院,中国医科大学第一附属医院,
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<正>单基因遗传病(monogenic disease,singlo-gene disorder1)是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。单基因疾病在上下代之间的传递遵循孟德尔定律。如果基因突变发生在两条染色体中的一条,即引起显性遗传;若同时发生在两条染色体上,则引起隐性遗传。在目前最新的糖尿病分类学中,突出以病因角度去分类,单基因糖尿病由于受当时遗传学尚未广泛开展的现状,因此未明确提出来,大致包涵在特殊类型糖尿病中。即便在今天也只是在有限的人群中,做了基因学检查,将只发现单个基因突变而在临床上又表达糖尿病的,称为单基因突
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