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【摘要】 目的 探讨和分析复发性自然流产患者和夫妻染色体异常之间的关系。方法 对我院收治的91例复发性自然流产患者进行外周血淋巴细胞培养，同时进行G显带核型分析。结果 6例患者为染色体异常，占6.6%；其中平衡易位为2例、倒位3例、染色体随体柄延长变异1例。结论 在临床上，复发性自然流产患者与染色体异常存在十分紧密的关系，同时染色体异常是导致患者发生复发性自然流产的主要原因，因此建议患者进行染色体检查，对病原的查找和诊断有一定的帮助，同时对优生优育和产前诊断有一定的指导。
【关键词】 复发性自然流产；染色体异常；平衡易位；到位
文章编号：1004-7484（2013）-12-7155-02
复发性自然流产在育龄妇女人群中是一种常见性的疾病，2次和2次以上流产患者大约占生育妇女的5.0%[1]。导致患者发生复发性自然流产的发病原因十分復杂，主要原因有：子宫解剖异常、染色体异常、内分泌异常、感染因素、免疫紊乱等。然而比较常见的发病原因为染色体异常，为此，对我院收治的91例复发性自然流产夫妻进行染色体检查和分析，以下是详细报道。
1 资料与方法
1.1 一般资料 此次研究的91例对复发性自然流产患者，都是我院在2012年2月——2013年6月期间收治。其中患者的年龄在19-38岁之间，平均为（29.0±2.0）岁。在这91对患者中，自然流产2次患者60例，≥3次31例。其中原发性流产患者50例，继发性流产患者41例。
1.2 方法 抽取每对夫妻的外周静脉血液2.0ml，安排遗传研究室的专业工作人员对淋巴细胞进行培养，并采用常规的方法进行制片和阅片，在必要的时候，加做高分辨率显带和C带分析以及银染技术分析。
软件：德国Lecia公司的CW4000Karyo染色体核型分析软件，计数2次独立培养的20个细胞中期分裂相分析5个核型[2]。
1.3 统计学方法 数据采用SPSS19.0软件进行统计和分析，计量资料采用均数±标准差（χ±s）表示。采用X2检验，差异显著，具有统计学意义（P<0.05）。
2 结 果
2.1 复发性自然流产与染色体异常关系 6例患者为染色体异常，占6.6%；其中平衡易位为2例、倒位3例、染色体随体柄延长变异1例，其中染色易位异常都为女性，见表1。
2.2 自然流产与染色体异常的关系 在这91例对患者中，原发性自然流产患者发生6例异常染色体核型；在继发性流产患者中，没有检出染色体异常，差异显著，具有统计学意义（P<0.05）。
3 讨 论
在复发性流产患者中，染色体异常是一种常见的原因，主要有：染色体数目和结构异常。经过对复发性自然流产患者进行研究，发生大约有3-8%的夫妻中有一方存在染色体异常，主要有易位和倒位以及缺失等，其中平衡易位携带患者比较多[3]。说明在复发性自然流产患者中，染色体异常是导致患者发生复发性流产的主要原因。
在患者流产中，染色体平衡易位是一种常见的染色体异常类型。此次的研究中，患者平衡易位将原有的基因总数保留，只改变易位节段在染色体上的位置，并且没有出现遗传物质的丢失。在进行生殖细胞减数分裂时，非同源易位染色体在同源染色体进行配对时，其产生四射体，在进行减数分裂后期的I时，相关的染色体可进行对位分离和邻位分离以及3：1分离，其结果可以有18种配对，然而大部分都会形成单体和部分单体或者三体，进而导致患者发生流产和死胎或者胎儿畸形等，发生平衡易位的患者比较少。
在人群患者，染色体倒位的情况比较少见，其中9号染色体倒位比较多见[4]。在此次的研究中，发生复发性自然流产患者中的9号染色体倒位明显比一般人群要高，说明9号染色体倒位可能与复发性自然流产存在一定的关系。患者发生染色体倒位主要是由于遗传物质的增多或者丢失，使得患者没有异常的表型。但是患者在发生倒位之后，在其的结构上会发生重排的染色体，在进行减数分裂时，将会发生特有的倒位圈，经过奇数交换之后，形成4种配子，主要为：正常染色体、倒位染色体、带有部分重复和部分缺失的重组染色体。后两种异常染色体分别含有一个丝粒，其主要属于畸变，能够遗传给后代，进而导致发生流产和死胎或者畸形儿。
总之，患者发生复发性自然流产和染色体异常存在十分紧密的关系，然而染色体异常是导致患者发生复发性自然流产的主要原因。因此，对于发生复发性自然流产的夫妻要进行染色体检查，对疾病原因的找出以及诊断有很大的帮助，同时对优生、优育和产前诊断有一定的帮助，避免患者再次发生流产的痛苦，同时也避免出生畸形儿，进而提高人口素质。
参考文献
[1] 李珠玉，游泽山，苏秀梅，张秀明，李再仪，吴再归，江丽.复发性流产与夫妻双方绒毛血管内皮生长因子基因多态性的关系[J].中山大学学报（医学科学版），2011，01：85-89.
[2] 曾琼连，姚美玉，吴效科，陈艳，徐振芝，王静.复发性自然流产患者封闭抗体的检测与临床应用[J].中国优生与遗传杂志，2011，04：115-116+118.
[3] 王莲莲，曹霞，施展.复发性自然流产妇女外周血调节性T细胞和辅助性T细胞水平的表达[J].中国妇幼保健，2011，07：1068-1070.
[4] 路鸿艳.甲状腺功能亢进症与复发性自然流产关系的初步探讨[J].中国医药导报，2011，12：18-20.
【关键词】 复发性自然流产；染色体异常；平衡易位；到位
文章编号：1004-7484（2013）-12-7155-02
复发性自然流产在育龄妇女人群中是一种常见性的疾病，2次和2次以上流产患者大约占生育妇女的5.0%[1]。导致患者发生复发性自然流产的发病原因十分復杂，主要原因有：子宫解剖异常、染色体异常、内分泌异常、感染因素、免疫紊乱等。然而比较常见的发病原因为染色体异常，为此，对我院收治的91例复发性自然流产夫妻进行染色体检查和分析，以下是详细报道。
1 资料与方法
1.1 一般资料 此次研究的91例对复发性自然流产患者，都是我院在2012年2月——2013年6月期间收治。其中患者的年龄在19-38岁之间，平均为（29.0±2.0）岁。在这91对患者中，自然流产2次患者60例，≥3次31例。其中原发性流产患者50例，继发性流产患者41例。
1.2 方法 抽取每对夫妻的外周静脉血液2.0ml，安排遗传研究室的专业工作人员对淋巴细胞进行培养，并采用常规的方法进行制片和阅片，在必要的时候，加做高分辨率显带和C带分析以及银染技术分析。
软件：德国Lecia公司的CW4000Karyo染色体核型分析软件，计数2次独立培养的20个细胞中期分裂相分析5个核型[2]。
1.3 统计学方法 数据采用SPSS19.0软件进行统计和分析，计量资料采用均数±标准差（χ±s）表示。采用X2检验，差异显著，具有统计学意义（P<0.05）。
2 结 果
2.1 复发性自然流产与染色体异常关系 6例患者为染色体异常，占6.6%；其中平衡易位为2例、倒位3例、染色体随体柄延长变异1例，其中染色易位异常都为女性，见表1。
2.2 自然流产与染色体异常的关系 在这91例对患者中，原发性自然流产患者发生6例异常染色体核型；在继发性流产患者中，没有检出染色体异常，差异显著，具有统计学意义（P<0.05）。
3 讨 论
在复发性流产患者中，染色体异常是一种常见的原因，主要有：染色体数目和结构异常。经过对复发性自然流产患者进行研究，发生大约有3-8%的夫妻中有一方存在染色体异常，主要有易位和倒位以及缺失等，其中平衡易位携带患者比较多[3]。说明在复发性自然流产患者中，染色体异常是导致患者发生复发性流产的主要原因。
在患者流产中，染色体平衡易位是一种常见的染色体异常类型。此次的研究中，患者平衡易位将原有的基因总数保留，只改变易位节段在染色体上的位置，并且没有出现遗传物质的丢失。在进行生殖细胞减数分裂时，非同源易位染色体在同源染色体进行配对时，其产生四射体，在进行减数分裂后期的I时，相关的染色体可进行对位分离和邻位分离以及3：1分离，其结果可以有18种配对，然而大部分都会形成单体和部分单体或者三体，进而导致患者发生流产和死胎或者胎儿畸形等，发生平衡易位的患者比较少。
在人群患者，染色体倒位的情况比较少见，其中9号染色体倒位比较多见[4]。在此次的研究中，发生复发性自然流产患者中的9号染色体倒位明显比一般人群要高，说明9号染色体倒位可能与复发性自然流产存在一定的关系。患者发生染色体倒位主要是由于遗传物质的增多或者丢失，使得患者没有异常的表型。但是患者在发生倒位之后，在其的结构上会发生重排的染色体，在进行减数分裂时，将会发生特有的倒位圈，经过奇数交换之后，形成4种配子，主要为：正常染色体、倒位染色体、带有部分重复和部分缺失的重组染色体。后两种异常染色体分别含有一个丝粒，其主要属于畸变，能够遗传给后代，进而导致发生流产和死胎或者畸形儿。
总之，患者发生复发性自然流产和染色体异常存在十分紧密的关系，然而染色体异常是导致患者发生复发性自然流产的主要原因。因此，对于发生复发性自然流产的夫妻要进行染色体检查，对疾病原因的找出以及诊断有很大的帮助，同时对优生、优育和产前诊断有一定的帮助，避免患者再次发生流产的痛苦，同时也避免出生畸形儿，进而提高人口素质。
参考文献
[1] 李珠玉，游泽山，苏秀梅，张秀明，李再仪，吴再归，江丽.复发性流产与夫妻双方绒毛血管内皮生长因子基因多态性的关系[J].中山大学学报（医学科学版），2011，01：85-89.
[2] 曾琼连，姚美玉，吴效科，陈艳，徐振芝，王静.复发性自然流产患者封闭抗体的检测与临床应用[J].中国优生与遗传杂志，2011，04：115-116+118.
[3] 王莲莲，曹霞，施展.复发性自然流产妇女外周血调节性T细胞和辅助性T细胞水平的表达[J].中国妇幼保健，2011，07：1068-1070.
[4] 路鸿艳.甲状腺功能亢进症与复发性自然流产关系的初步探讨[J].中国医药导报，2011，12：18-20.