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肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传的单基因疾病,其致病机理还不是十分明确。越来越多的研究表明AMP激活蛋白激酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)与该病的发病有重要关系。AMPK是一种细胞能量状态的感受器,在心肌细胞的能量平衡中起关键作用;AMPK能够通过影响翻译起始阶段和肽链延长阶段来抑制蛋白合成,从而抑制肥厚;PRKAG2编码AMPKγ2 subunit,其突变可以导致HCM合并WPW综合征。