【摘 要】
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Peutz-Jeghers综合征(PJS)亦称黑斑息肉病,是一种较少见的常染色体显性遗传疾病,约40％的患者有阳性家族史,现已证实部分PJS患者的发病与丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因的突变有关.
【机 构】
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第三军医大学学员旅17队,第三军医大学学员旅12队
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Peutz-Jeghers综合征(PJS)亦称黑斑息肉病,是一种较少见的常染色体显性遗传疾病,约40％的患者有阳性家族史,现已证实部分PJS患者的发病与丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因的突变有关.PJS的临床表现以皮肤黏膜色素沉着、消化道多发错构瘤性息肉和癌症易患性为主要特征,严重影响患者的生活质量.现对PJS胃肠道息肉的病理类型、好发部位、息肉的癌变情况等国内外研究成果进行综述.
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