【摘 要】
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目的研究糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)患儿葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因(G6PC基因)突变情况，探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高血糖素刺激试验结果，拟诊出48例肝糖原累积病(LGSD)患儿；应用PCR反应直接测序的方法，对疑似LGSD患儿的G6PC基因外显子及其相邻区域进行突变检测。采用50例无血缘关系的健康儿童作为健康对照，以排除基因多态性；使用DN
【机 构】
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510623 广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623 广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623 广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,5106
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目的研究糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)患儿葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因(G6PC基因)突变情况，探讨基因型与临床表型之间的关系。
方法依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高血糖素刺激试验结果，拟诊出48例肝糖原累积病(LGSD)患儿；应用PCR反应直接测序的方法，对疑似LGSD患儿的G6PC基因外显子及其相邻区域进行突变检测。采用50例无血缘关系的健康儿童作为健康对照，以排除基因多态性；使用DNAMAN软件进行多物种序列同源性比较分析，确定其是否具有保守性。
结果48例LGSD患儿中检测到20例患儿存在G6PC基因突变，共检测到8种突变类型，包括1种剪切突变：c.648G>T，5种错义突变：p.R83H、p.H119L、p.L173P、p.I341N、p.C109Y和2种移码突变：c.262delG、c.260-262delGGinsA。其中c.648G>T、p.R83H是本组研究最常见的突变，突变频率分别为37.50%、22.50%；p.C109Y、c.260-262delGGinsA为新发突，41.67 %(20/48例)拟诊为LGSD的患儿通过G6PC基因分析确诊为GSDⅠa。从临床表现及常规实验室检查分析，20例GSDⅠa患儿均表现为肝大、肝功能异常、高乳酸血症、高三酰甘油血症，88.24%(15/17例)的患儿饥饿试验阳性，82.35%(14/17例)患儿对胰高血糖素刺激试验无反应。
结论c.648G>T、p.R83H为本组GSDⅠa患儿最常见突变类型，p.C109Y、c.260-262delGGinsA为国内外尚未见报道的新发致病突变。GSDⅠa基因型不同的患儿均有相似的典型LGSD临床表现。
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