【摘 要】
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该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症（HPP）患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因（ALPL）检测。先证者,男,5个月,多发骨骼畸形：胸骨凹陷、双侧桡骨弯曲畸形、双膝外翻畸形,伴喂
【基金项目】
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广西医科大学第一附属医院科研启动基金资助项目（No.2010001）
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该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症（HPP）患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因（ALPL）检测。先证者,男,5个月,多发骨骼畸形：胸骨凹陷、双侧桡骨弯曲畸形、双膝外翻畸形,伴喂养困难、体重下降、发育迟滞、反复肺炎并呼衰,血碱性磷酸酶显著降低。患儿父母、姐姐、叔父、姨母（其他家系成员未能配合）中除父母及姨母的碱性磷酸酶略低,姨母可见脊柱侧弯畸形,余均无临床表型及实验室异常。患者ALPL基因检测到来源于母亲的c.228delG突变及来源于父亲的c.407G〉A复合杂合突变,其姨母携带c.228delG突
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